Prueba de puntuación de riesgo poligénico estima riesgo hereditario de enfermedad arterial coronaria

La integración de conocimientos genómicos con imagen avanzada amplía la evaluación cardiovascular más allá de los factores de riesgo tradicionales para caracterizar mejor la carga y la composición de la placa. Ahora, una prueba lanzada recientemente estima el riesgo hereditario de enfermedad coronaria y puede utilizarse sola o en combinación con el análisis de TC coronaria con IA.

La prueba Cleerly de puntuación de riesgo cardiovascular poligénico, impulsada por la tecnología de puntuación de riesgo poligénico de múltiples ascendencias de Allelica, está diseñada para ayudar a los médicos a identificar y evaluar a las personas con predisposición genética a la placa coronaria. La prueba puede solicitarse de forma independiente o utilizarse junto con el análisis cuantitativo de TC coronaria habilitado con inteligencia artificial (AI-QCT) de Cleerly, lo que permite a los médicos considerar conjuntamente el riesgo genético hereditario y la imagen coronaria avanzada. La prueba ya está disponible para los médicos en los Estados Unidos.

Realizado en un laboratorio certificado por CLIA utilizando una muestra de saliva, el ensayo analiza variantes genéticas en todo el genoma para estimar el riesgo hereditario de desarrollar enfermedad de las arterias coronarias. Basado en una puntuación de riesgo poligénico de múltiples ascendencias, el enfoque está calibrado para poblaciones diversas y mestizas, y se describe como una de las pocas herramientas validadas más allá de las poblaciones de ascendencia europea. En la validación, identificó hasta a una de cada cuatro personas como de alto riesgo genético.

Para las consultas que combinan genética con imagen, la plataforma de Cleerly autorizada por la Administración de Alimentos y Medicamentos de EE. UU. (FDA) analiza la angiografía coronaria por TC (CCTA) para cuantificar la carga total de placa y caracterizar la composición de la placa, incluida la placa no calcificada. A diferencia de la puntuación de calcio coronario (CAC), que detecta únicamente placa calcificada, este análisis proporciona una imagen integral y cuantitativa de lo que está presente en las arterias coronarias. Ambas ofertas son complementarias, pero están disponibles de forma independiente.

La prueba es una prueba desarrollada en laboratorio y realizada bajo CLIA, y no ha sido autorizada ni aprobada por la FDA, ya que actualmente no se requiere dicha aprobación para las pruebas realizadas bajo CLIA. No es diagnóstica y está destinada a proporcionar a los médicos información adicional sobre el riesgo hereditario de enfermedad coronaria de un paciente. El rendimiento de la prueba puede variar entre grupos de ascendencia.

Múltiples estudios revisados por pares citados por las empresas informan que las personas con alto riesgo poligénico presentan una mayor carga de placa no calcificada, propensa a la ruptura, que aquellas con menor riesgo genético. En una cohorte de imagen del mundo real, las personas con alto riesgo genético desarrollaron placa coronaria, en promedio, casi dos décadas antes que las de bajo riesgo genético, con la asociación más fuerte entre los adultos más jóvenes. Junto con la CCTA habilitada con IA, la prueba ofrece una opción adicional para personalizar la atención cardiovascular preventiva.

“Las puntuaciones de riesgo poligénico pueden ayudarnos a identificar a las personas cuyas arterias están biológicamente predispuestas a desarrollar placa peligrosa. Múltiples estudios de imagen muestran ahora que las personas con alto riesgo genético no solo tienen más placa no calcificada, sino que estas placas progresan más rápidamente hacia estados propensos a la ruptura. Esta es precisamente la población en la que identificar antes ese riesgo hereditario puede importar más, en particular en los adultos más jóvenes”, afirmó Giordano Bottà, director ejecutivo de Allelica.

“El riesgo genético y la imagen responden a dos preguntas diferentes para un médico. El riesgo hereditario indica quién está biológicamente predispuesto a la enfermedad coronaria, y nuestro análisis de imagen muestra lo que realmente está presente dentro de las arterias. Reunir esas dos perspectivas brinda a los médicos una imagen más clara e individualizada del riesgo coronario de cada paciente”, afirmó James K. Min, MD, fundador y director ejecutivo de Cleerly.

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