Manejo del tejido del cáncer requiere adaptación de congelación

Los métodos tradicionales de manejo de muestras para el diagnóstico del cáncer están dificultando la introducción de la tecnología de secuenciación genética como un procedimiento de laboratorio de rutina.

El tejido tumoral obtenido mediante biopsia, es fijado en formol, e incrustado en parafina, para ser visto por el microscopio, pero la mezcla química, daña el ADN, por lo que secuenciar el tejido procesado de esta forma, puede ser difícil, si no imposible.

Los científicos del Instituto de Ciencia Traslacional Scripps (La Jolla, CA, EUA) han sugerido que la mejor alternativa es congelar rutinariamente una parte de la muestra, que conserva la codificación genética del tejido, y preservarlo para futuros análisis. Con el fin de tener suficiente tejido para congelar, pueden ser necesarias muestras más grandes o adicionales de las biopsias, especialmente cuando se utilizan procedimientos mínimamente invasivos de biopsia con aguja.

Aunque las evaluaciones genéticas completas de los tumores podrían requerir mayores costos de almacenamiento de muestras y un procedimiento de biopsia más invasiva, la mayoría de los pacientes probablemente estaría de acuerdo con esa opción si se traduce en un mejor diagnóstico y posible tratamiento. La evidencia de este beneficio debe provenir de los ensayos clínicos aleatorios que comparan la evaluación genética detallada del tejido tumoral con el actual estándar de tratamiento para los pacientes con cáncer.

La terapia del cáncer guiada genéticamente es un procedimiento establecido para el tratamiento de las malignidades. Esto es especialmente cierto cuando se identifican las mutaciones por la genotipificación del gen del receptor del factor de crecimiento epidérmico humano 2 (HER2) en el cáncer de mama o el gen del proto-oncogén B-Raf (BRAF) en el melanoma, que pueden alterar el régimen quimioterapéutico. El nivel de detalle crucial sólo es posible con la secuenciación completa del genoma y el exoma a partir de tejido congelado.

Eric J. Topol, MD, un cardiólogo y uno de los autores, dijo: “Decidir la mejor manera de obtener muestras de tumores y la mejor manera de procesarlos para la secuenciación del genoma completo o el exoma es un tema central, aún no resuelto, con varias capas de complejidad. Tenemos que repensar completamente la forma en que hemos recogido y almacenado las muestras de tejido de cáncer durante décadas. Cada vez es más claro que la obtención de un mapa exacto del ADN de un tumor puede ser la clave para determinar las mutaciones específicas que controlan el cáncer de una persona, la mejor manera de tratarlo y qué tan probable es que se repita”. El artículo fue publicado el 2 de enero de 2013, en la revista Journal of the American Medical Association (JAMA).

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Scripps Translational Science Institute