Prueba de ADN, primera en su tipo, puede evaluar predisposición a docenas de tipos de cáncer

Ahora, una prueba de diagnóstico in vitro tiene la capacidad de detectar cientos de variantes genéticas que podrían indicar una mayor probabilidad de desarrollar tipos específicos de cáncer. Además, esta prueba puede identificar variantes genéticas hereditarias en quienes ya han sido diagnosticados con cáncer.

El Panel de cánceres hereditarios comunes de Invitae Corporation (San Francisco, CA, EUA) es una prueba de diagnóstico que examina 47 genes relacionados con los cánceres de mama, ovario, útero, próstata y sistema digestivo, incluidos el estómago, el colon, el recto, intestino delgado y páncreas. La prueba analiza el ADN de una muestra de sangre para identificar variantes en estos 47 genes, que se sabe que aumentan el riesgo de estos cánceres. El panel tiene como objetivo proporcionar un diagnóstico integral para personas que tienen antecedentes personales o familiares de cánceres mixtos que afectan estos sistemas de órganos. Los conocimientos recopilados de esta prueba pueden confirmar un diagnóstico y también ayudar a elaborar planes de tratamiento y manejo. Si la prueba descubre una variante que se sabe que causa la enfermedad, también puede ayudar a detectar a miembros de la familia que puedan estar en riesgo.

Para realizar esta prueba de prescripción, se recolecta una muestra de sangre del paciente en un entorno de atención médica, como el consultorio médico, y luego se envía a un laboratorio para su examen. La interpretación clínica de estas mutaciones genéticas se basa en evidencia de publicaciones científicas, bases de datos públicas, software predictivo y la base de datos interna de Invitae sobre variantes genéticas seleccionadas. El análisis se ajusta a las directrices establecidas por organismos profesionales acreditados. Algunos de los genes clínicamente más importantes que esta prueba puede identificar incluyen BRCA1 y BRCA2, que están relacionados con el síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario, genes asociados con el síndrome de Lynch (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 y EPCAM), CDH1 (principalmente relacionados al cáncer de estómago difuso hereditario y al cáncer de mama lobulillar) y STK11 (relacionado con el síndrome de Peutz-Jeghers). Esta prueba recibió la autorización de comercialización de novo de la Administración de Alimentos y Medicamentos de EUA, lo que la convierte en la primera de su tipo en obtener dicha aprobación.

"Este análisis puede evaluar múltiples genes en una sola prueba mediante el uso de secuenciación de próxima generación, que ha demostrado ser útil para proporcionar información sobre variantes genéticas con sensibilidad y velocidad", dijo Jeff Shuren, MD, JD, director del Centro de Dispositivos y Salud Radiológica de la FDA. "La acción de hoy puede proporcionar una herramienta de salud pública importante que ofrece a las personas más información sobre su salud, incluida la posible predisposición a ciertos cánceres, lo que puede ayudar a guiar a los médicos para proporcionar un seguimiento adecuado y una terapia potencial, basada en las variantes descubiertas".

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