Enfoque de biopsia líquida basado en IA revolucionará detección del cáncer cerebral

Detectar cánceres cerebrales sigue siendo extremadamente difícil, ya que muchos pacientes solo reciben un diagnóstico en etapas avanzadas, tras la aparición de síntomas como dolores de cabeza, convulsiones o problemas cognitivos. Los diagnósticos en etapas tardías suelen limitar las opciones de tratamiento disponibles y dar lugar a peores resultados para los pacientes. Los esfuerzos para identificar biomarcadores en la sangre de un paciente han tenido dificultades anteriormente debido a la barrera hematoencefálica, que, si bien protege al cerebro de infecciones, también impide que los posibles biomarcadores lleguen al torrente sanguíneo. Para abordar este problema, los investigadores han desarrollado un nuevo método de biopsia líquida que podría transformar la detección del cáncer cerebral al identificar fragmentos de ADN de tumores y células inmunitarias que circulan en la sangre, lo que podría permitir un diagnóstico más temprano. Se ha publicado una descripción del trabajo en Cancer Discovery.

La innovadora técnica de biopsia líquida, desarrollada por investigadores del Centro Oncológico Kimmel de Johns Hopkins (Baltimore, MD, EUA), ya ha demostrado su eficacia en la detección del cáncer de pulmón y actualmente se utiliza en entornos clínicos para su cribado. Este método utiliza el aprendizaje automático, una forma de inteligencia artificial (IA), para detectar patrones en fragmentos de ADN circulantes vinculados a tumores cerebrales. Además, identifica patrones recurrentes en el genoma asociados con el cáncer cerebral. En un estudio con 505 pacientes de Estados Unidos y Corea del Sur, este enfoque detectó con éxito el cáncer cerebral en aproximadamente el 75 % de los casos. El equipo confirmó posteriormente estos resultados en un segundo grupo de unos 95 pacientes de Polonia. En cambio, los métodos de biopsia líquida anteriores han detectado el cáncer cerebral en menos del 10 % de los casos.

Un factor clave que contribuye al éxito de este enfoque es su capacidad para detectar cambios inmunitarios relacionados con el cáncer cerebral. Los pacientes con tumores cerebrales presentan inmunosupresión en todo el cuerpo y un perfil de células inmunitarias distintivo en la sangre. Estos cambios inmunitarios no necesitan cruzar la barrera hematoencefálica para ser identificados. Posteriormente, el equipo realizó una simulación por computadora para evaluar el potencial de su técnica de biopsia líquida para el cribado de los aproximadamente 10 millones de personas que acuden anualmente a urgencias o centros de atención primaria debido a cefaleas. Normalmente, estos pacientes solo son derivados para imágenes cerebrales si su médico sospecha un problema subyacente. Sin embargo, en la simulación, los pacientes cuyos resultados de biopsia líquida sugirieron cáncer cerebral fueron derivados para imágenes, lo que condujo a la detección de casi 1.700 casos de cáncer adicionales en comparación con el método convencional. El siguiente paso del equipo es diseñar un ensayo prospectivo para validar estos hallazgos en poblaciones más amplias con mayor riesgo de cáncer cerebral.

“Nuestro enfoque de biopsia líquida con IA de última generación, que combina fragmentos de ADN y patrones genómicos repetitivos, podría acelerar el diagnóstico del cáncer cerebral”, afirmó el Dr. Victor E. Velculescu, codirector de genética y epigenética del cáncer en el centro oncológico. “En última instancia, podría permitir que los pacientes reciban atención más temprana, mejorando así los resultados de su tratamiento”.

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