Herramienta expone cambios en ADN del cáncer que impulsan resistencia al tratamiento

Algunos de los cambios genéticos más perjudiciales en el cáncer son también los más difíciles de detectar. Las alteraciones estructurales profundas en el ADN de un tumor pueden impulsar un crecimiento agresivo y evadir los métodos de análisis tradicionales, especialmente cuando las muestras tumorales son pequeñas o están degradadas. Estos cambios genómicos ocultos pueden interferir con un diagnóstico preciso y dificultar el desarrollo de estrategias de tratamiento eficaces. Ahora, investigadores han desarrollado una nueva herramienta que expone capas previamente invisibles de inestabilidad genómica y proporciona información sobre cómo los tumores podrían comportarse y responder al tratamiento.

La nueva herramienta, denominada BACDAC, ha sido desarrollada por investigadores de la Clínica Mayo (Rochester, MN, EUA) para identificar signos de inestabilidad genómica mediante la secuenciación de ADN del genoma completo, incluso en muestras tumorales de baja pureza o baja cobertura. La función principal de BACDAC es el concepto de ploidía, o el número de juegos completos de cromosomas en una célula. Mientras que las células sanas contienen dos juegos de cromosomas, las células cancerosas suelen presentar cambios anormales, como la duplicación del genoma completo, un fenómeno que altera el equilibrio cromosómico y permite el crecimiento tumoral descontrolado.

BACDAC también cuenta con una interfaz visual única, conocida como Constellation Plot, que ofrece un resumen claro e intuitivo del panorama genómico de un tumor, lo que ayuda a patólogos e investigadores a determinar si los cromosomas de un tumor son estables o están alterados. Los investigadores validaron BACDAC aplicándolo a más de 650 tumores de 12 tipos diferentes de cáncer. Los hallazgos, publicados en la revista Genome Biology, muestran que la herramienta detectó con éxito indicadores de duplicación del genoma completo, una anomalía estructural frecuentemente asociada con tumores agresivos y resistencia a la terapia.

El equipo planea ahora validar BACDAC en mayor profundidad y convertirlo en una plataforma de diagnóstico clínicamente implementable. Al ofrecer una visión más clara de alteraciones genómicas complejas, esta herramienta podría fundamentar tratamientos oncológicos más personalizados y mejorar los resultados de los pacientes con cánceres difíciles de tratar.

"Esta herramienta nos permite ver una capa del genoma que hasta ahora había sido invisible. Llevamos décadas estudiando la biología de la inestabilidad genómica. Esta es la primera vez que hemos podido traducir ese conocimiento en una herramienta que funciona a gran escala", afirmó el Dr. George Vasmatzis, autor principal del estudio.

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Clínica Mayo

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