Tecnología de detección de mutaciones ultrasensible permite detección temprana de recurrencia de enfermedades

Rarity Bioscience (Uppsala, Suecia) ha desarrollado superRCA (Súper Amplificación por Círculo Rodante), una tecnología de amplificación molecular ultrasensible para detectar secuencias raras de ácidos nucleicos en biopsias líquidas o muestras de tejido. Diseñada para detectar cantidades muy pequeñas de variantes de la secuencia de ADN, como mutaciones cancerosas, en muestras de tejido o biopsia líquida, ofrece una sensibilidad excepcional para identificar mutaciones cancerosas y monitorizar la progresión de la enfermedad. Esta innovadora plataforma convierte las secuencias de ácidos nucleicos en partículas fluorescentes, lo que permite el análisis molecular mediante citometría de flujo estándar, un instrumento ampliamente disponible en laboratorios de hematología y patología. Al aprovechar la infraestructura existente, superRCA permite la adopción fluida de diagnósticos moleculares avanzados sin necesidad de inversión adicional.

SuperRCA alcanza una sensibilidad excepcional, detectando una mutación entre 100.000 moléculas de ADN de tipo silvestre. Esto se logra mediante dos reacciones consecutivas de amplificación por círculo rodante (RCA), lo que mejora significativamente la especificidad y la precisión. Con una sensibilidad entre 10 y 100 veces superior a la de los métodos de referencia como la PCR digital (dPCR) y la secuenciación de nueva generación (NGS), superRCA es ideal para la biopsia líquida y la monitorización del cáncer, donde la detección de niveles ultrabajos de enfermedad es crucial. Una biblioteca que abarca más de 300 mutaciones se ha aplicado en múltiples tipos de cáncer, incluyendo tumores hematológicos y sólidos. Una de las aplicaciones más impactantes de superRCA es la detección de la enfermedad residual mínima/medible (ERM). Al identificar el ADN canceroso residual en sangre periférica con una sensibilidad inigualable, permite la detección temprana de recaídas, lo que se traduce en mejores resultados para los pacientes. La monitorización frecuente con superRCA permite a los profesionales sanitarios detectar y abordar las recaídas en las etapas más tempranas, facilitando intervenciones oportunas que pueden salvar vidas.

Al utilizar biopsias líquidas para estudiar cánceres de tumores sólidos, la capacidad de analizar diversas mutaciones de la misma muestra es crucial, ya que el análisis depende del ADN libre fragmentado recuperado del plasma u otras biopsias líquidas, recursos a menudo escasos y valiosos. La tecnología superRCA permite la multiplexación de diversas maneras según las aplicaciones y las necesidades del usuario, lo que significa que se pueden analizar diversas mutaciones de la misma muestra de ADN con excelente sensibilidad. Al combinar una sensibilidad inigualable, rentabilidad y compatibilidad con los flujos de trabajo existentes, superRCA está transformando el diagnóstico molecular y haciendo que la monitorización ultrasensible del cáncer sea más accesible que nunca. Rarity Bioscience fue ganadora del Premio a la Tecnología Disruptiva ADLM 2025 y del premio del público por su tecnología de amplificación molecular ultrasensible superRCA.

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