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Diagnóstico Molecular

Imagen: Los autores del estudio indican que las pruebas genéticas podrían identificar a los pacientes con EII en riesgo de padecer una enfermedad grave, lo que permitiría un seguimiento más estrecho y un uso más temprano de terapias avanzadas (Fotografía cortesía de Shutterstock)

Las pruebas genéticas identifican a pacientes de alto riesgo con enfermedad inflamatoria intestinal

Investigadores identifican un marcador genético de EII grave, lo que permite estratificar el riesgo e iniciar antes terapias avanzadas. Más...
25 Jun 2026
Imagen: La colestasis intrahepática del embarazo es un trastorno hepático que normalmente se desarrolla al final del embarazo, provoca picazón intensa y aumenta el riesgo de complicaciones como parto prematuro y muerte fetal (Crédito de la imagen: 123RF).

Un estudio genómico identifica regiones de riesgo para la colestasis intrahepática del embarazo

Nuevos hallazgos identifican 26 regiones genéticas asociadas con la colestasis intrahepática del embarazo, mejorando la estratificación del riesgo y la atención. Más...
25 Jun 2026
Imagen: Los hallazgos del estudio respaldan las pruebas genéticas tempranas para personas con alteraciones de TP53 relacionadas con el síndrome de Li-Fraumeni (Crédito de la imagen: Adobe Stock)

Las pruebas genéticas y vigilancia mejoran la supervivencia en el síndrome de Li-Fraumeni

Nuevos datos vinculan la vigilancia proactiva de TP53 con una mayor supervivencia y ahorros sustanciales en el síndrome de Li-Fraumeni. Más...
25 Jun 2026
Imagen: Profesor Alexander Hoischen utilizando secuenciación del genoma de lectura larga (Fotografía cortesía de Radboudumc)

Prueba de ADN de lectura larga mejora el diagnóstico de enfermedades genéticas raras

Una prueba de secuenciación genómica de lectura larga aumenta los diagnósticos de enfermedades raras y reemplaza otras 15 pruebas. Más...
23 Jun 2026
Imagen: Tras la autorización de la FDA, los proveedores pueden recetar el kit, lo que permite a los laboratorios procesar muestras de orina recolectadas en el hogar en plataformas automatizadas cobas (Fotografía cortesía de Orasure Technologies)

Kit de recolección de orina en casa permite cribado de ITS de alto rendimiento

El kit de recolección de orina Colli-Pee Dx de OraSure Technologies recibió autorización de la FDA de EUA para su uso con ensayos de Roche en el sistema de diagnóstico molecular cobas. Más...
23 Jun 2026
Imagen: Los investigadores señalan que los marcadores genéticos relacionados con la ascendencia pueden ayudar a identificar mutaciones objetivo y guiar tratamientos asociados con mejores resultados de supervivencia (Crédito de la imagen: 123RF)

Genómica basada en la ascendencia avanza el pronóstico de precisión del cáncer

Nuevos datos muestran que combinar la ascendencia genética con la secuenciación tumoral mejora la predicción de supervivencia en diversos cánceres. Más...
23 Jun 2026
Imagen: Un nuevo estudio muestra que un análisis de sangre que estima la edad biológica de 11 sistemas de órganos puede pronosticar el riesgo de enfermedad y mortalidad de órganos específicos con años de anticipación (Crédito de la imagen: Shutterstock)

Nuevo análisis de sangre predice enfermedades específicas de órganos con años de anticipación

Un nuevo análisis proteómico de sangre estima las edades biológicas de 11 órganos y predice enfermedades específicas de órganos y mortalidad con años de anticipación. Más...
21 Jun 2026
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