Prueba genéticas puede predecir la ictericia en recién nacidos y mejorar resultados para pacientes con asma

Los resultados de dos estudios de investigación separados les ayudarán a los médicos a usar las pruebas genéticas para prevenir complicaciones y aliviar la preocupación de nuevos padres prediciendo por adelantado cuales recién nacidos pueden requerir readmisión al hospital al poco tiempo de nacer. La investigación también les ayudará a los médicos a identificar cual de sus pacientes tienen mayor posibilidad de responder a la terapia con esteroides para el asma.

Hasta el 85% de los reingresos hospitalarios durante las dos primeras semanas de vida se deben a la hiperbilirrubinemia, más generalmente conocida como ictericia. El trastorno puede ser preocupante para los nuevos padres, y potencialmente devastador para los niños si no se reconoce y trata a tiempo. Una nueva investigación liderada por Susan Abdel-Rahman, PharmD, profesora de pediatría en el Children's Mercy Hospitals and Clínics (Kansas, MO, EUA), es la identificación de marcadores genéticos específicos que mejorarán la capacidad de predecir si los recién nacidos están en riesgo.

"Esta condición puede ser muy perjudicial para los bebés recién nacidos y provoca miedo para los nuevos padres”, dijo el Dr. Abdel-Rahman. "Sabiendo de antemano que los bebés están propensos a experimentar síntomas puede brindar tranquilidad a los padres y la orientación para los médicos para determinar que bebés pueden beneficiarse de un seguimiento más cuidadoso”.

El objetivo del estudio es desarrollar una herramienta electrónica que puede ser utilizada por los médicos en las guarderías de los Estados Unidos para mejorar considerablemente la predicción de riesgo de hiperbilirrubinemia y prevenir las complicaciones debido a la detección tardía. El estudio será uno de los más grandes de su tipo, con el objetivo de inscribir a 3.500 recién nacidos.

Otro estudio llevado a cabo por investigadores Children's Mercy puede conducir a un método para predecir la sensibilidad a los esteroides inhalados en pacientes con asma. Los esteroides inhalados tratan la inflamación subyacente de los pulmones, un sello del asma, y ayudan a mantener el asma del paciente bajo control. Las drogas pueden ser eficaces para ayudar a aliviar los síntomas del asma, pero conllevan el riesgo de efectos secundarios y pueden no funcionar en hasta un 35% de los pacientes con asma.

La investigación del asma es liderada por Bridgette L. Jones, MD, especialista en alergias, asma e inmunología y en farmacología clínica, y Carrie A. Vyhlidal, Ph.D., investigadora científica en farmacología clínica pediátrica, en el Children's Mercy Hospitals and Clínics. El estudio utiliza muestras de tejidos obtenidas de los pacientes dentro de las mejillas para identificar marcadores genéticos de la respuesta a los esteroides entre los pacientes adultos y pediátricos. Se están evaluando los patrones de expresión genética entre los pacientes sin asma y aquellos con asma que pueden, o no, estar en los corticoesteroides inhalados. El objetivo del estudio es identificar maneras de predecir qué pacientes responderán mejor al tratamiento.

"Creemos que este estudio sentará las bases para la identificación de las personas que responden mejor a los corticosteroides inhalados, y orientar su tratamiento hacia terapias más útiles”, dijo la Dra. Jones. "Aunque estos fármacos son beneficiosos para muchos niños, les ahorraría a las familias tiempo, dinero y el riesgo potencial de efectos secundarios saber de antemano qué tan bien funciona la terapia”.

La medicina personalizada sigue siendo un área de interés importante para los pacientes pediátricos, a medida que los hospitales y clínicas en todo el país buscan maneras de personalizar la terapia de los pacientes para mejorar los resultados y reducir costos. Muchos de los principales expertos del mundo en farmacogenómica pediátrica y medicina personalizada se reunieron en el Children's Mercy Hospitals and Clínics para una conferencia, la primera de su clase, dedicada a este problema. En la conferencia del 28 al 30 de abril de 2010, los expertos del mundo académico, el gobierno y el sector privado en los Estados Unidos, Canadá y Japón intercambiaron conocimientos centrados en las aplicaciones clínicas, la bioética y el desarrollo de programas pediátricos de la medicina personalizada.

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Children's Mercy Hospitals and Clinics