Colaboración pionera transforma diagnóstico e investigación del cáncer pediátrico

El cáncer sigue siendo la principal causa de muerte por enfermedad después de la infancia en EUA, a pesar de ser poco frecuente en niños y adolescentes. En 2024, se preveía que casi 15.000 niños y adolescentes serían diagnosticados con cáncer, con unas 1.500 muertes proyectadas. Diagnosticar estos cánceres puede ser complejo debido a su rareza y diversidad molecular. Ahora, una nueva iniciativa colaborativa de investigación y pruebas clínicas busca abordar estos desafíos mediante la creación de un conjunto de ensayos clínicos adaptados a los cánceres pediátricos poco frecuentes.

La nueva iniciativa, denominada BrightSeq (Investigación de Boston en Genómica Innovadora para la Secuenciación Hematológica y Tumoral), es fruto de la colaboración pionera entre el Instituto de Cáncer Dana-Farber (Boston, MA, EUA), el Hospital Infantil de Boston (Boston, MA, EUA) y Broad Clinical Labs (Boston, MA, EUA). Cada socio lidera una parte específica del proceso: Dana-Farber supervisa la participación de los pacientes y la innovación en ensayos translacionales, el Hospital Infantil de Boston se encarga de la interpretación de variantes clínicas y Broad Clinical Labs gestiona la secuenciación y la bioinformática en un centro con certificación CLIA/CAP.

La suite de productos de BrightSeq se centra en las pruebas moleculares somáticas para la detección de tumores sólidos y sarcomas pediátricos sospechosos. Incluye ensayos validados por CLIA para la secuenciación completa del exoma (WES) de muestras tumorales, la secuenciación completa del genoma de paso ultrabajo (ULPWGS) y la secuenciación por captura híbrida personalizada de biopsias líquidas. Estas herramientas permiten la estimación de la fracción tumoral y la elaboración de perfiles de alteraciones somáticas relevantes para los cánceres pediátricos. La suite está diseñada para facilitar la toma de decisiones clínicas y el descubrimiento genómico.

Las bases de BrightSeq se construyeron a partir de investigaciones previas del grupo de oncología pediátrica de Dana-Farber y científicos del Broad, que demostraron que el ADN tumoral circulante (ADNct) es un biomarcador significativo en tumores sólidos pediátricos. Este hallazgo respaldó la integración de la biopsia líquida en la atención oncológica pediátrica rutinaria. El apoyo filantrópico ayudó a traducir esta ciencia fundamental en la plataforma operativa BrightSeq, que actualmente se está implementando.

Al proporcionar información genómica práctica a los equipos de atención, BrightSeq optimiza la gestión de los pacientes a la vez que impulsa la investigación mediante una mayor recolección de muestras y análisis molecular. El objetivo de la iniciativa es doble: mejorar el diagnóstico y los resultados de los pacientes jóvenes con cáncer e impulsar el descubrimiento en oncología pediátrica mediante genómica innovadora.

“Este modelo colaborativo nos permitirá abordar las necesidades urgentes en la investigación del cáncer pediátrico y, al mismo tiempo, brindar resultados cruciales a los pacientes y sus familias”, señaló la Dra. Kimberly Stegmaier, directora del Departamento de Oncología Pediátrica del Instituto de Cáncer Dana-Farber.

"BrightSeq ejemplifica nuestro compromiso con el diagnóstico de precisión para niños con cáncer. Los beneficios clínicos y de investigación de esta plataforma serán significativos e inmediatos", afirmó el Dr. Mark D. Fleming, Patólogo Jefe del Hospital Infantil de Boston.

"BrightSeq combina la innovación genómica con operaciones clínicas escalables. Nos enorgullece contribuir a la creación de un marco que apoya tanto la atención médica como el descubrimiento", añadió el Dr. Niall Lennon, presidente y director científico de Broad Clinical Labs.

Enlaces relacionados:
Instituto de Cáncer Dana-Farber
Hospital Infantil de Boston
Broad Clinical Labs

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