IA multiómica mejora precisión en predicción de nacimientos prematuros

El parto prematuro (PP) sigue siendo una de las principales causas de morbilidad y mortalidad materna y neonatal en todo el mundo, con alrededor de 15 millones de nacimientos prematuros al año, lo que equivale aproximadamente al 11 % del total de nacimientos. Cuanto antes nace un bebé, mayores son los riesgos para la salud asociados. A pesar de décadas de investigación, la incidencia de PP sigue siendo alta, ya que predecir el riesgo es extremadamente difícil debido a sus causas complejas y multifactoriales. Investigadores han desarrollado un modelo que aumenta la precisión de la predicción de PP a casi el 90 %.

Los investigadores, liderados por BGI Genomics (Shenzhen, China), crearon GeneLLM, un modelo de lenguaje extenso que integra la genómica y la transcriptómica. Este enfoque analizó el ADN libre de células (ADNlc) y el ARN libre de células (ARNlc) circulantes en la sangre materna para construir modelos predictivos. Este estudio marca la primera vez que se combinan la multiómica y los LLM para la predicción del riesgo de parto prematuro.

El estudio de casos y controles anidado incluyó a 682 mujeres embarazadas, con muestras de plasma recolectadas para la secuenciación de ARNlc y ADNlc. Los investigadores diseñaron tres modelos predictivos: solo ADNlc, solo ARNlc y una versión integrada de ADNlc y ARNlc. Publicados en npj Digital Medicine, los resultados mostraron que todos los modelos alcanzaron una precisión superior al 80 %, y el modelo integrado alcanzó un AUC de 0,89, superando a los métodos ómicos individuales.

Cabe destacar que los niveles de edición de ARN fueron significativamente mayores en los casos de pretérmino, y los modelos basados en estas características alcanzaron un AUC de 0,82, lo que sugiere un papel mecanicista de la edición de ARN en el parto prematuro. Esto proporciona nuevos conocimientos moleculares, a la vez que valida la edición de ARN como un biomarcador prometedor. Los hallazgos destacan cómo el ADNlc y el ARNlc proporcionan información complementaria para fortalecer la predicción.

Al integrar más datos clínicos, el modelo podría ser aún más preciso y transformar las prácticas de cribado prenatal. Demuestra el potencial de la multiómica con IA para ofrecer una identificación e intervención más tempranas en embarazos de riesgo. Además de la predicción, el marco revela nuevas dianas biológicas, como la edición de ARN, lo que abre el camino a nuevas estrategias preventivas o terapéuticas.

“Nuestro estudio demuestra que la integración de ADNlc y ARNlc con LLM supera a los métodos convencionales en la predicción de la PP”, afirmó el Dr. Zhou Si, Científico Jefe del IIMR de BGI Genomics y primer autor del estudio. “Es importante destacar que el modelo es eficiente, requiere pocos recursos y está listo para su aplicación clínica. Más allá de la predicción, nuestros hallazgos también revelan que la edición de ARN es un nuevo objetvo prometedor para comprender y regular el PP”.

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BGI Genomics

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