Nuevos análisis de sangre detectan cáncer de sangre antes

Si bien la mayoría son inofensivas, algunas aumentan el riesgo de cáncer en etapas posteriores de la vida. Ahora, un nuevo estudio demuestra que estas mutaciones recién adquiridas interactúan con las mutaciones heredadas de los padres de maneras que influyen significativamente en el riesgo de una persona de desarrollar cánceres de la sangre, como la leucemia mieloide aguda (LMA). Comprender estas interacciones podría allanar el camino para la detección y prevención tempranas.

Un estudio realizado por investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington (WashU Medicine, St. Louis, MO, EUA) investigó cómo las mutaciones heredadas y adquiridas interactúan para influir en el riesgo de cáncer. Los investigadores se centraron en la hematopoyesis clonal, una afección en la que las mutaciones en las células madre sanguíneas les otorgan una ventaja de supervivencia, permitiéndoles expandirse y potencialmente transformarse en cáncer de sangre. El equipo analizó datos genómicos de más de 730.000 personas para comprender cómo las mutaciones heredadas afectan la aparición de estos clones.

El análisis reveló que la hematopoyesis clonal era más común en personas con mutaciones hereditarias en genes asociados al cáncer. Estos cambios hereditarios moldearon los patrones de las mutaciones recién adquiridas que impulsan la hematopoyesis clonal, y las personas portadoras de ambas presentaron un riesgo significativamente mayor de progresión a cáncer de sangre. Cabe destacar que el estudio confirmó que la hematopoyesis clonal suele preceder a la leucemia, lo que significa que la intervención temprana podría ser posible antes de que la enfermedad se desarrolle.

Los hallazgos, publicados en Nature Genetics, sugieren que la detección tanto de mutaciones hereditarias como de hematopoyesis clonal podría identificar a individuos de alto riesgo mucho antes de que se manifieste el cáncer. Los análisis de sangre rutinarios a menudo pasan por alto la hematopoyesis clonal, pero nuevos enfoques de cribado genético podrían identificar a personas con clones en expansión y riesgos hereditarios. Estos avances podrían facilitar estrategias preventivas, incluyendo terapias dirigidas a las mutaciones más dañinas.

Los investigadores ya están probando tratamientos preventivos, como los inhibidores de IDH1 e IDH2, para detener la expansión de clones dañinos. Los objetivos futuros incluyen el desarrollo de análisis de sangre que permitan identificar a los pacientes de alto riesgo de forma más temprana, antes de que aparezcan recuentos sanguíneos anormales. Este estudio también apunta a un mayor potencial para ensayos clínicos dirigidos a prevenir que la hematopoyesis clonal progrese a leucemia.

“Nuestro estudio es un primer vistazo al trasfondo genético heredado que proporciona el sustrato, por así decirlo, y estamos viendo qué semillas indeseables que se adquieren más adelante en la vida tienen mayor o menor probabilidad de crecer en ese sustrato”, dijo la Dra. Kelly Bolton, profesora adjunta de medicina en la División de Oncología de WashU Medicine y autora principal del estudio. “El objetivo es erradicar las malas hierbas a tiempo, antes de que puedan echar raíces y convertirse en un cáncer en toda regla”.

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WashU Medicine