Nuevas directrices buscan mejorar diagnóstico de amiloidosis AL

La amiloidosis de cadenas ligeras (AL) es un trastorno poco común y potencialmente mortal de la médula ósea, en el que las proteínas amiloides anormales se acumulan en los órganos. Aproximadamente 3.260 personas en Estados Unidos son diagnosticadas con amiloidosis AL cada año, y el diagnóstico suele tardar unos tres años, ya que los pacientes consultan a múltiples especialistas antes de su diagnóstico. La enfermedad sigue siendo difícil de reconocer porque síntomas como fatiga, disnea y molestias gastrointestinales son comunes a muchas afecciones. La Sociedad Americana de Hematología (ASH) ha publicado nuevas guías de práctica clínica que buscan mejorar y acelerar el diagnóstico de la amiloidosis AL, describiendo las mejores prácticas para la evaluación de pacientes con sospecha de la enfermedad.

Publicadas el 27 de enero de 2026 en Blood Advances en la revista revisada por pares de la ASH, las directrices se desarrollaron mediante una rigurosa revisión basada en la evidencia y tienen como objetivo mejorar y acelerar las vías de diagnóstico. Basadas en las últimas investigaciones, fueron creadas por un panel multidisciplinario de expertos que incluyó a un defensor del paciente y presentan 12 recomendaciones específicas para apoyar el diagnóstico oportuno de la amiloidosis AL.

Las recomendaciones proponen análisis iniciales de sangre y orina para evaluar los niveles de proteínas y cadenas ligeras circulantes ante la sospecha de amiloidosis AL. Para la confirmación diagnóstica, las directrices recomiendan la biopsia de médula ósea junto con la toma de muestra de la almohadilla grasa y, en casos seleccionados, recomiendan la biopsia de órganos afectados como el corazón, los riñones o el hígado. Además de las recomendaciones clínicas, el panel realizó una revisión bibliográfica exhaustiva para catalogar los signos y síntomas clínicos comunes de la amiloidosis sistémica; esta revisión también se publicó en Blood Advances.

“Estas directrices serán un recurso valioso no solo para hematólogos, sino también para profesionales clínicos de otras especialidades que atienden a pacientes con amiloidosis AL”, afirmó el Dr. Robert Negrin, presidente de la ASH. “Dado que se trata de un trastorno poco frecuente y a menudo poco reconocido, estas recomendaciones son especialmente importantes para coordinar la atención y aumentar la concienciación”.

“Para estos pacientes, el tiempo es crucial”, afirmó el Dr. Vishal Kukreti, presidente de las Guías de la ASH sobre el Diagnóstico de la Amiloidosis de Cadenas Ligeras y hematólogo especializado en neoplasias malignas del Centro Oncológico Princesa Margarita. “Estas guías ayudarán a los profesionales clínicos de todas las disciplinas a considerar esta enfermedad en los escenarios adecuados y les brindarán las herramientas necesarias para obtener un diagnóstico claro y preciso lo antes posible”.

Enlaces relacionados:

Guías de práctica clínica de la ASH sobre el diagnóstico y el tratamiento de la amiloidosis

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