Análisis de ADN dos en uno mejora precisión diagnóstica y ahorra tiempo y costes

El diagnóstico de trastornos del desarrollo suele basarse en el análisis de secuencias de ADN, pero este enfoque puede pasar por alto el contexto epigenético, como la metilación del ADN, las modificaciones químicas que regulan la transcripción de los genes. Cuando los hallazgos de ADN no son concluyentes, los médicos analizan los patrones de metilación, pero esto actualmente requiere una prueba especializada independiente que no está ampliamente disponible en los hospitales de rutina.

Investigadores del Centro Médico Universitario Radboud (Radboud UMC; Nimega, Países Bajos) informan que una técnica avanzada de decodificación de ADN, conocida como secuenciación de lectura larga única, permite mapear la metilación del ADN de forma fiable y eficaz sin coste adicional. Al combinar el análisis genético y epigenético en un único flujo de trabajo, el método ahorra tiempo y recursos, a la vez que proporciona una interpretación clínica más clara. Radboud UMC es el primer hospital del mundo en implementar la secuenciación de lectura larga a gran escala como prueba diagnóstica de primera línea en la práctica clínica habitual.

Investigaciones anteriores habían demostrado que la secuenciación de lectura larga única proporciona una visión más completa de la estructura del ADN. Los últimos hallazgos demuestran que el método también detecta sutiles diferencias en la metilación a nivel genómico, revelando regiones con niveles de metilación más altos o más bajos. Estos patrones forman perfiles específicos de cada enfermedad, denominados epifirmas, que permiten a los médicos inferir la presencia de cambios patógenos en el ADN de genes específicos basándose únicamente en el perfil de metilación. El estudio se publicó en Genome Medicine el 26 de enero de 2026.

"A veces encontramos un cambio de ADN llamativo en un gen, pero no estamos seguros de si causa el trastorno del desarrollo. En tales casos, podemos comparar el perfil de metilación con el de otros pacientes con el mismo trastorno. Esto nos ayuda a determinar si la mutación es realmente la causa. Esto permite diagnósticos más precisos", explicó el líder del estudio, Christian Gilissen, profesor de Bioinformática Genómica en Radboud UMC.

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