Nuevas herramientas genéticas mejoran predicción del riesgo de cáncer mamario en mujeres afroamericanas

A pesar de los avances en las pruebas genéticas, las tasas de mortalidad por cáncer de mama siguen siendo desproporcionadamente altas entre las mujeres de ascendencia africana. Las herramientas de predicción de riesgo existentes a menudo no evalúan con precisión el riesgo en este grupo, lo que contribuye a diagnósticos tardíos y peores resultados. La mayor diversidad genética y las mayores tasas de subtipos tumorales agresivos dificultan aún más la detección temprana. Los investigadores han desarrollado modelos de riesgo genético renovados que mejoran significativamente la predicción del riesgo de cáncer de mama en mujeres de ascendencia africana.

En el estudio dirigido por la de Facultad de Medicina de la Universidad Chicago (Chicago, Illinois, EUA), investigadores utilizaron datos genéticos de más de 36.000 mujeres para desarrollar nuevos modelos de puntuación de riesgo poligénico (PRP) específicos para mujeres de ascendencia africana. Los modelos se construyeron con datos del Consorcio de Genética del Cáncer de Mama de Ascendencia Africana, que incluye participantes de EUA, el Caribe y África subsahariana.

Las puntuaciones de riesgo poligénico estiman el riesgo de cáncer mediante el análisis de múltiples polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) en todo el genoma. Debido a la mayor diversidad genética de las poblaciones de ascendencia africana, los modelos entrenados principalmente con datos europeos suelen pasar por alto señales de riesgo clave. Los investigadores crearon modelos PRP separados para el cáncer de mama general, el cáncer con receptores de estrógeno positivos, el cáncer con receptores de estrógeno negativos y el cáncer de mama triple negativo, lo que garantiza una estratificación del riesgo más precisa.

Los nuevos modelos mostraron un rendimiento predictivo significativamente mejorado, con valores de área bajo la curva (AUC) que oscilaron entre 0,61 y 0,64, en comparación con los de 0,56 a 0,58 de los modelos anteriores. La investigación, publicada en Nature Genetics, también demostró que los modelos simplificados que utilizan menos marcadores genéticos mantuvieron una precisión similar. La validación con múltiples conjuntos de datos independientes confirmó la robustez del enfoque.

Los hallazgos sugieren que las mujeres identificadas como de alto riesgo podrían beneficiarse de pruebas de detección más tempranas y frecuentes, posiblemente comenzando a principios de los 30 años. La combinación de los resultados de la PRP con los antecedentes familiares reforzó aún más la predicción del riesgo, identificando a las personas con un riesgo de cáncer de mama a lo largo de la vida superior al 50 %. Los investigadores enfatizan que los trabajos futuros perfeccionarán estos modelos para poblaciones africanas más amplias y respaldarán estrategias de prevención del cáncer más equitativas.

"Con una mejor predicción del riesgo, los médicos pueden comenzar a realizar pruebas de detección más tempranas a las mujeres con mayor riesgo, adaptar la atención según el perfil de riesgo específico de cada mujer y detectar los cánceres antes", dijo el profesor Dezheng Huo, PhD, autor principal del estudio.

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Facultad de Medicina de la Universidad de Chicago

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