Algoritmo de IA distingue eficazmente subtipos de alfa talasemia

La alfa talasemia afecta a millones de personas en todo el mundo y es especialmente común en regiones como el Sudeste Asiático, donde las tasas de portadores pueden alcanzar niveles extremadamente altos. Si bien esta afección puede tener consecuencias significativas para la calidad de vida y la economía, la detección precisa sigue siendo un desafío, especialmente al distinguir entre diferentes subtipos genéticos. Los enfoques existentes se han centrado principalmente en otros trastornos sanguíneos o formas más amplias de talasemia, lo que deja importantes lagunas en el cribado poblacional. Ahora, un nuevo estudio demuestra que la inteligencia artificial (IA) puede diferenciar con precisión entre los subtipos de alfa talasemia utilizando datos de análisis de sangre rutinarios.

Un equipo de investigación multidisciplinario, dirigido por la Universidad de Ciencias Médicas Ahvaz Jundishapur (Ahvaz, Irán), desarrolló y evaluó cinco algoritmos de aprendizaje automático diferentes diseñados para detectar la talasemia alfa-plus y alfa-cero. Estos subtipos se asocian con deleciones de un solo gen y de dos genes, respectivamente, y conllevan diferentes riesgos clínicos y reproductivos. Los modelos se entrenaron utilizando parámetros hematológicos comúnmente recopilados, como índices de glóbulos rojos, recuentos de plaquetas y recuentos de glóbulos blancos.

En lugar de depender de pruebas genéticas especializadas, los algoritmos analizan patrones dentro de los valores estándar de laboratorio que ya se incluyen en los análisis de sangre rutinarios. El objetivo era identificar qué enfoque de aprendizaje automático predice mejor el subtipo de talasemia y qué parámetros sanguíneos contribuyen con mayor fuerza a una clasificación precisa. Esta estrategia busca apoyar el cribado a gran escala y rentable en regiones donde los diagnósticos avanzados pueden ser limitados.

Los modelos se probaron con datos de 956 pacientes con alfa talasemia, incluyendo casos con alfa positivo y alfa negativo. Entre los cinco enfoques, un modelo de conjunto de apilamiento logró la mayor precisión de cribado, con un 93,2 %, mientras que el algoritmo con el rendimiento más bajo alcanzó un 90,6 %. Los hallazgos se publicaron en un estudio revisado por pares y demuestran un rendimiento consistente en diferentes técnicas de aprendizaje automático.

Análisis posteriores mostraron que los índices de glóbulos rojos, como el contenido medio de hemoglobina, el volumen celular y la concentración de hemoglobina, desempeñaron un papel clave en la distinción entre subtipos. Los recuentos de plaquetas y leucocitos también mostraron asociaciones moderadas. Estos resultados sugieren que el cribado basado en IA podría respaldar las estrategias de prevención a nivel poblacional, mejorar el asesoramiento genético y permitir un seguimiento más personalizado. Los trabajos futuros podrían centrarse en perfeccionar estos modelos y validarlos en poblaciones más amplias y diversas.

“Estos hallazgos sugieren que el aprendizaje automático, en particular los métodos de conjunto, puede mejorar la detección de portadores de alfa-talasemia”, escribieron los autores del estudio en su informe. “El desarrollo de modelos basados tanto en características clínicas como en datos proporciona un marco flexible para el cribado y podría respaldar enfoques más personalizados en futuras investigaciones”.

Enlaces relacionados:
Universidad de Ciencias Médicas Ahvaz Jundishapur

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