Nueva prueba podría revolucionar detección y tratamiento de leucemia mieloide aguda

La leucemia mieloide aguda (LMA), una forma rara y agresiva de cáncer de la sangre, se diagnostica cada año en aproximadamente 120.000 personas en todo el mundo. El tratamiento eficaz de la LMA depende en gran medida de la capacidad de detectar enfermedad residual durante el tratamiento, lo cual es crucial para determinar el pronóstico y guiar el tratamiento. Las técnicas actuales para detectar enfermedad residual mensurable (ERM) en la LMA incluyen la morfología de la médula ósea, la citometría de flujo multiparamétrica (MPFC) y la secuenciación del ADN. Sin embargo, cada uno de estos métodos tiene limitaciones. La evaluación morfológica solo puede detectar células de leucemia en un límite del 5 %, mientras que la MPFC, aunque más sensible, con un límite de detección entre el 0,01 % y el 0,001 %, es complejo y carece de estandarización en todos los laboratorios. La secuenciación del ADN puede identificar células leucémicas mediante mutaciones somáticas, pero es costosa y puede verse afectada por la hematopoyesis clonal en células no leucémicas. Ahora, los investigadores han introducido una prueba innovadora que detecta un marcador molecular único en pacientes con LMA y podría transformar la detección y el tratamiento.

Desarrollado por un equipo de la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington en St. Louis (WUSTL, St. Louis, MO, EUA), este nuevo ensayo se dirige específicamente a los casos de LMA con fusiones del gen KMT2A, revolucionando potencialmente la forma en que se detecta y trata la LMA. El equipo ha desarrollado una prueba de PCR digital en gotas para la detección sensible de la fusión KMT2A con sus cinco socios de fusión más comunes: AF9, AF6, AF4, ELL y ENL. Estos socios representan aproximadamente el 80 % de las fusiones de KMT2A, aunque se conocen más de 80 socios de fusión de KMT2A.

La prueba se probó exhaustivamente en líneas celulares humanas y muestras de pacientes, demostrando su capacidad para la detección sensible y específica de fusiones de KMT2A. Funciona segregando moléculas de ADNc en gotitas de microfluidos, que luego se analizan utilizando cebadores y sondas específicos. Éstos sólo generan una señal positiva en presencia de transcripciones de fusión. Los investigadores integraron exitosamente varios conjuntos de cebadores/sonda para detectar múltiples fusiones simultáneamente con un reactivo de detección de fusiones combinado. Además, se demostró que la prueba identifica eficazmente fusiones de KMT2A en muestras de pacientes que se sabe que contienen estas fusiones.

"Esta es una nueva herramienta sólida para la detección sensible de fusiones KMT2A que es directamente aplicable para la detección de enfermedades en pacientes con leucemia impulsada por estas fusiones", dijo el investigador principal Grant A. Challen, PhD, División de Oncología, Departamento de Medicina, Facultad de Medicina de la Universidad de Washington en St. Louis. “Llena un vacío en la detección de fusiones oncogénicas y proporciona algunas mejoras técnicas. La prueba también es escalable (se pueden agregar fácilmente fusiones adicionales al ensayo) para ampliar la cobertura de otras fusiones oncogénicas. ¡Estamos mejorando la detección del cáncer de sangre gota a gota!”

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