Prueba de biopsia líquida predice tejido de origen en cáncer de origen primario desconocido

Los cánceres de primario desconocido y otras presentaciones tumorales inciertas pueden complicar la selección del tratamiento, especialmente en entornos de oncología comunitaria donde los recursos de anatomía patológica de subespecialidad pueden ser limitados. Las pruebas basadas en tejido pueden verse limitadas por la cantidad o la calidad de la muestra, mientras que los procedimientos adicionales o las extracciones de sangre pueden retrasar la atención. Una nueva prueba de sangre ahora predice el tejido de origen a partir del ADN libre circulante (ADNlc) en una sola extracción, lo que respalda la toma de decisiones clínicas en estos casos difíciles.

BillionToOne (Menlo Park, CA, EE.UU.) ha introducido Northstar Origin, un complemento solicitado por el médico de la biopsia líquida de perfil genómico integral Northstar Select. El ensayo predice el tejido de origen directamente a partir del ADNlc para pacientes con cáncer de primario desconocido (CUP) o diagnóstico oncológico incierto, reduciendo la necesidad de tejido adicional o de extracciones de sangre separadas. Se solicita de forma concurrente con Northstar Select y está destinado a complementar, no a reemplazar, la anatomía patológica y el cuadro clínico general.

Northstar Origin combina el perfilado de metilación del cfDNA con la misma precisión de molécula única utilizada en Northstar Response e incorpora una señal independiente de variantes somáticas específicas del tejido detectadas por Northstar Select. Un clasificador supervisado entrenado con 6.025 muestras de sangre produce predicciones jerarquizadas del tejido de origen. Como aprovecha la misma muestra, funciona como un complemento de la biopsia líquida para la selección del tratamiento.

En una cohorte independiente de validación de 1.578 pacientes, Northstar Origin identificó el tejido de origen correcto como la principal predicción en el 87% de los casos y entre las tres principales predicciones en el 91% de los casos. BillionToOne informa que el clasificador se desarrolló utilizando 6.025 muestras de sangre presentadas previamente de pacientes con cáncer avanzado. Se prevén estudios prospectivos para ampliar el modelo a tipos tumorales adicionales y evaluar más a fondo la utilidad clínica.

Northstar Select también se ha ampliado de 84 a 102 genes. La actualización añade 18 genes, incluida la deleción de MTAP, un biomarcador de pérdida del número de copias que por lo general es difícil de detectar en los ensayos de biopsia líquida. En un estudio prospectivo cara a cara de 182 pacientes en más de 17 tipos de tumores sólidos, Northstar Select detectó un 51% más de variantes de un solo nucleótido (SNV)/indeles clínicamente accionables o patogénicos y un 109% más de variantes del número de copias (CNV) que los comparadores agrupados, con un 45% menos de informes no concluyentes..

“A menudo se pide a los oncólogos comunitarios que tomen las mismas complejas decisiones diagnósticas que los médicos de centros académicos, sin el mismo acceso a comités de tumores ni al apoyo de anatomía patológica de subespecialidad. Northstar Origin está diseñado para ayudar a cerrar esa brecha. Es una ayuda diagnóstica de gran precisión y fácil de usar que puede añadirse a la biopsia líquida que el paciente ya recibe para la selección del tratamiento. Northstar Origin puede ampliar un acceso más equitativo a la atención”, dijo Ethan Dmitrovsky, MD, director médico, Oncología en BillionToOne.

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