IA predice deficiencia de reparación del ADN en cáncer de ovario seroso

El carcinoma seroso tuboovárico de alto grado es un cáncer agresivo que se origina en los ovarios o las trompas de Falopio. Algunos tumores presentan deficiencia de recombinación homóloga (HRD), una característica que refleja una reparación del ADN alterada.

Identificar la HRD en la actualidad requiere un análisis genético sofisticado que puede ser costoso, llevar mucho tiempo y ser difícil de acceder en entornos con menos recursos. Un nuevo estudio apunta a un enfoque potencialmente más accesible, al mostrar que la inteligencia artificial puede identificar signos de HRD a partir de imágenes tisulares de rutina.

Investigadores del King’s College London desarrollaron HRDPath, una arquitectura de aprendizaje profundo multimodelo e interpretable que predice la HRD a partir de imágenes histopatológicas. El sistema evalúa imágenes digitales de microscopía de alta resolución del tejido tumoral en lugar de analizar directamente el ADN.

Para entrenarlo, el equipo utilizó imágenes tisulares de pacientes cuyo estado de HRD ya se había establecido mediante análisis genómico. Esto permitió a HRDPath aprender características visuales que distinguen los cánceres HRD positivos de los HRD negativos.

El estudio se centró en el carcinoma seroso tuboovárico de alto grado, evaluando si el análisis basado en imágenes podría identificar tumores con mecanismos defectuosos de reparación del ADN. La HRD puede resultar de mutaciones en genes como BRCA1 y BRCA2, que dejan a las células cancerosas con menor capacidad para reparar el daño del ADN. Esta debilidad puede hacer que las células sean más vulnerables a la quimioterapia basada en platino y a los inhibidores de la poli(ADP-ribosa) polimerasa, lo que convierte a la HRD en un biomarcador valioso para la selección del tratamiento.

HRDPath mostró una precisión prometedora, especialmente cuando se consideraron varias imágenes del mismo paciente. En esas condiciones, identificó correctamente aproximadamente el 91 % de los casos HRD positivos.

Los investigadores también descubrieron que los tumores HRD positivos mostraban diferencias sutiles en la apariencia y organización de las células cancerosas, incluidos núcleos celulares más redondeados y células cancerosas más densamente agrupadas en algunas regiones del tumor. Los hallazgos se publicaron en Nature Communications el 21 de octubre de 2026.

Los investigadores señalaron que se necesita una validación adicional en poblaciones de pacientes más amplias. También afirmaron que HRDPath podría ayudar a reducir la dependencia de pruebas genéticas costosas si el estado de HRD puede determinarse de forma fiable a partir de imágenes tisulares ya obtenidas para el diagnóstico.

El trabajo sugiere que el análisis con IA puede identificar cambios a nivel tisular vinculados a defectos de reparación del ADN que pueden ser difíciles de reconocer mediante un examen convencional.

“Estamos desbloqueando información oculta en imágenes microscópicas del tejido canceroso que podría transformar la forma en que vinculamos a los pacientes con los tratamientos. Al usar la IA para revelar defectos en la reparación del ADN, podríamos hacer que la medicina oncológica de precisión sea más rápida, más asequible y más accesible para más mujeres con cáncer de ovario, no solo en el Reino Unido, sino en todo el mundo”, dijo la Dra. Heba Sailem, profesora titular de patología computacional en el King’s College London.

Enlaces relacionados
King’s College London 

Visitar la expo >

Miembro Platino

Analizador de coagulación automatizado

Hemolumi H6

βeta-Hydroxybutyrate Reagent
β-Hydroxybutyrate LiquiColor®

New

PANEL GASTROINTESTINAL

Xpert® GI Panel

Miembro Oro

ANALIZADOR DE QUÍMICA CLÍNICA

PL-12