Desarrollan prueba de sangre para enfermedad de Lou Gehring

Actualmente, los médicos deben basarse en una combinación de hallazgos clínicos e imagenología para confirmar el diagnóstico de ELA puesto que no hay ninguna prueba diagnóstica o biomarcador a disposición.

Alrededor del 20% de los casos de ELA familiar se asocian con mutaciones en el gen que codifica la SOD1, una enzima clásica citosólica de defensa contra los radicales libres. Se está acumulando evidencia de que todos los tipos de ELA, familiares y esporádicos, se asocian con un mal plegamiento de SOD1, la oxidación y la agregación. Se han detectado depósitos de agregados neuronales de SOD1, mal plegadas, en la ELA familiar, y también en la ELA esporádica, y la evidencia bioquímica del mal plegamiento de SOD1 también ha sido detectada en la ELA esporádica. Se han identificado circuitos de retroalimentación positiva entre el mal plegamiento de proteínas y la excitotoxicidad, lo que sugiere que estos dos procesos patógenos no son mutuamente excluyentes en la ELA.

Neil Cashman, MD, director científico de Amorfix, con colegas de la Universidad de la Columbia Británica (Vancouver, BC, Canadá), ha demostrado que incluso la proteína SOD1 normal, tiene una tendencia a plegarse mal, tras lo cual induce el plegamiento anómalo en las moléculas vecinas de proteína SOD1. La propagación de proteína SOD1, mal plegada, en el cuerpo parece conducir a la propagación, célula a célula y de región a región, de la ELA, tanto en las formas familiares como esporádicas de la enfermedad. Amorfix planea capitalizar este descubrimiento y conocimiento científico existente para desarrollar un análisis de sangre simple, usando perlas magnéticas y fluorescentes unidas a anticuerpos que medirían la SOD1 mal plegada en la sangre.

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Amorfix Life Sciences

University of British Columbia