Análisis sanguíneo utiliza ADN libre celular para detectar ELA con mayor rapidez y precisión

El diagnóstico de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), una enfermedad neurodegenerativa rara y mortal, suele ser un proceso largo y complejo, ya que sus síntomas iniciales pueden ser similares a los de otras afecciones neurológicas. La falta de biomarcadores fiables ha retrasado durante mucho tiempo el diagnóstico preciso y la intervención oportuna, lo que limita la eficacia del tratamiento. Ahora, un simple análisis de sangre que mide el ADN fetal libre podría detectar la ELA de forma más temprana, precisa y menos invasiva.

Investigadores de UCLA Health (Los Ángeles, California, EUA), en colaboración con la Universidad de Queensland (Brisbane, Queensland, Australia), realizaron el primer estudio para evaluar el ADN libre de células (fragmentos liberados en el torrente sanguíneo desde células moribundas) como un posible biomarcador para el diagnóstico de ELA y el seguimiento de la enfermedad.

La prueba funciona analizando las firmas de ADN libre en muestras de sangre, que se originan a partir de células moribundas en diferentes tejidos afectados por ELA. Estos fragmentos presentan patrones únicos de metilación del ADN, un proceso natural que regula la expresión génica. A medida que la ELA progresa, la enfermedad altera tanto la cantidad de ADN libre liberado como sus patrones de metilación. Al combinar estas señales moleculares con modelos de aprendizaje automático, los investigadores pudieron identificar biomarcadores distintivos que diferencian a la ELA de otras afecciones neurológicas.

En el estudio publicado en Genome Medicine, el equipo probó el método en dos grupos: pacientes con ELA y participantes sanos. El modelo computacional diferenció con precisión entre individuos con ELA y controles sanos, y también brindó información sobre la gravedad y la progresión de la enfermedad. Cabe destacar que demostró la capacidad de distinguir la ELA de otros trastornos neurológicos, un desafío para las herramientas de diagnóstico actuales.

Otro hallazgo significativo fue que la prueba detectó ADN de múltiples tipos de tejido, no solo de células nerviosas. También se captaron señales de tejido muscular moribundo y células inflamatorias, lo que sugiere que la ELA podría afectar más allá del sistema nervioso. Este alcance más amplio podría permitir una comprensión más completa de cómo la enfermedad afecta a diversos sistemas del cuerpo.

Aunque los resultados son alentadores, los investigadores enfatizan la necesidad de ensayos clínicos más amplios y diversos para validar los hallazgos. El equipo ya ha iniciado un estudio más amplio en colaboración con otras instituciones de investigación para confirmar la precisión y la aplicabilidad clínica de esta prueba de biomarcador de ADN fetal libre. De validarse, la prueba podría transformar el diagnóstico de la ELA, proporcionando a los neurólogos una herramienta rápida, no invasiva y precisa para mejorar las decisiones de tratamiento y, potencialmente, prolongar la supervivencia del paciente.

“Existe una necesidad urgente de un biomarcador en la ELA para diagnosticar a los pacientes con mayor rapidez, respaldar los ensayos clínicos y monitorear la progresión de la enfermedad”, afirmó la Dra. Christa Caggiano, autora principal del estudio. “Nuestro estudio presenta el ADN libre de células, combinado con un modelo de aprendizaje automático, como un candidato prometedor para cubrir esta necesidad”.

Enlaces relacionados:
UCLA Health
Universidad de Queensland

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