Biopsia líquida de LCR podría ayudar a aclarar hallazgos inciertos de tumores cerebrales

Los tumores del cerebro y de la médula espinal pueden ser difíciles de diagnosticar cuando las pruebas de imagen no son concluyentes o no es posible realizar de forma segura una biopsia de tejido. Los cambios en la resonancia magnética pueden reflejar cáncer, inflamación o efectos relacionados con el tratamiento, mientras que la barrera hematoencefálica puede limitar la detección de ADN tumoral mediante una biopsia líquida basada en sangre.

Dadas estas limitaciones, nuevas investigaciones destacan el análisis de ADN en el líquido cefalorraquídeo como una posible fuente de información diagnóstica adicional en casos complejos de neurooncología.

Investigadores de Mayo Clinic (Rochester, MN, EE. UU.) evaluaron el perfil molecular del ADN libre de células del líquido cefalorraquídeo (LCR) en pacientes con preguntas diagnósticas sin resolver relacionadas con el cerebro o la médula espinal. El enfoque examina fragmentos de ADN liberados por las células tumorales en el LCR, el líquido claro que rodea estas estructuras. Las muestras obtenidas mediante punción lumbar se analizan para detectar cambios en genes individuales y patrones más amplios de ADN asociados con tumores.

El estudio incluyó a 76 pacientes en tres escenarios clínicos: 35 presentaban una anomalía no diagnosticada del cerebro o de la médula espinal, 21 tenían cambios en las imágenes que podían indicar tanto progresión tumoral como efectos relacionados con el tratamiento, y 20 estaban siendo evaluados por sospecha de enfermedad leptomeníngea. Esta afección ocurre cuando el cáncer se disemina a las membranas y al líquido que rodean el cerebro y la médula espinal.

Se detectó ADN asociado a tumores en 20 pacientes, es decir, en el 26 % de la cohorte. Las muestras de otros 29 pacientes contenían suficiente ADN para el análisis, pero no mostraron ADN tumoral, mientras que 27 muestras no tenían suficiente ADN utilizable para completar la prueba. Estos resultados requieren una interpretación cuidadosa, ya que los investigadores señalaron que un hallazgo negativo no descartaba el cáncer: la cantidad de ADN tumoral liberado en el LCR puede variar.

Publicado en el Journal of Neuro-Oncology, los hallazgos se refieren a una prueba que sigue siendo de investigación. El tejido tumoral sigue siendo el estándar de oro para un diagnóstico definitivo cuando puede obtenerse de forma segura. Para seguir desarrollando el enfoque, los investigadores están trabajando para mejorar el análisis de muestras con poco ADN y determinar si el seguimiento de los cambios en el ADN y otros biomarcadores a lo largo del tiempo podría ayudar a evaluar la respuesta al tratamiento.

“Nuestro objetivo es que la prueba de ADN libre de células en LCR proporcione a los pacientes y a sus equipos asistenciales información diagnóstica cuando, de otro modo, podría ser difícil obtener respuestas. A medida que adquiramos más experiencia, esperamos que también ayude a conectar a los pacientes con ensayos clínicos y opciones de tratamiento personalizadas”, dijo Cecile Riviere-Cazaux, estudiante de la Escuela de Medicina Alix de Mayo Clinic en Rochester y coautora principal del estudio.

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