Encuentran marcador biológico para la enfermedad de Parkinson

Las personas que tienen copias extras del gen de la alfa-sinucleína producen exceso de esta proteína, que puede dañar las neuronas. Otra característica clave del Parkinson es la presencia de exceso de agregados de alfa-sinucleína en el cerebro.

Se usaron una variedad de técnicas, incluyendo el análisis de expresión genética y el mapeo de genes de la red, y los científicos descubrieron cómo formas comunes de alfa-sinucleína contribuyen al Parkinson esporádico. Demostraron que las isoformas específicas, transcritas del ácido ribonucleico (ARN) de alfa-sinucleína con una extensa región 3', no traducida, denominada aSynL, parecen estar selectivamente asociados a procesos patológicos, con respecto a los transcritos más cortos de alfa-sinucleína.

Los investigadores también encontraron niveles elevados de las transcripciones alargadas de alfa-sinucleína en la sangre de un grupo de pacientes con Parkinson esporádico, en comparación con los controles no afectados. Esto podría sugerir que una prueba para la alfa-sinucleína puede servir como un biomarcador para la enfermedad. Los resultados sugieren que los medicamentos que reducen la acumulación de transcritos alargados de alfa-sinucleína, en el cerebro, podrían tener valor terapéutico en el tratamiento del Parkinson.

Asa Abeliovich, MD, PhD, autor principal del estudio, dijo: “Algunas variantes genéticas muy comunes en el gen de la alfa-sinucleína, presentes en muchas personas, son conocidos por afectar la probabilidad de que un individuo sufra de Parkinson esporádico. En nuestro estudio, mostramos que las personas con las variantes “malas” del gen hacen más de las formas de transcripción alargadas de alfa-sinucleína. En última instancia, significa que se produce más de la proteína de la enfermedad y, por lo tanto, se puede acumular en el cerebro”. El estudio fue publicado el 25 de septiembre de 2012, en la revista Nature Communications.

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Columbia University Medical Center