Prueba de ADN metilado para progreso del cáncer de mama y respuesta al tratamiento

Un análisis avanzado que mide la hipermetilación del ADN en muestras de sangre puede hacer el diagnóstico del cáncer de mama avanzado, así como hacer el seguimiento de la carga tumoral y la respuesta al tratamiento en mujeres con tumores de mama metastásicos.

El ensayo cMethDNA desarrollado por investigadores de la Universidad John Hopkins (Baltimore, MD, EUA) es un ensayo de PCR cuantitativo, multiplex, específico para la metilación, para un panel de diez genes, que consiste en marcadores novedosos y conocidos de cáncer de mama hipermetilados. Estos genes fueron seleccionados mediante el análisis de patrones de metilación del ADN en el tejido de mama (103 con cáncer, 21 normales) con el análisis HumanMethylation27 Beadchip de Illumina (San Diego, CA, EUA).

El panel de 10 genes fue validado utilizando información de la base de datos del metiloma para el cáncer de mama, del proyecto Atlas del Genoma del Cáncer (Bethesda, MD, EUA). El Proyecto Atlas del Genoma del Cáncer es un esfuerzo global y coordinado para acelerar la comprensión de las bases moleculares del cáncer a través de la aplicación de tecnologías de análisis del genoma, incluyendo la secuenciación del genoma a gran escala.

Los investigadores evaluaron la capacidad de la prueba para detectar el ADN metilado del tumor en 52 muestras de sangre a 24 de las pacientes con cáncer de mama recurrente en estadio IV y 28, de mujeres sanas que no tenían cáncer de mama, y de nuevo en muestras de sangre de 60 individuos: 33 provenientes de mujeres con todas las etapas de cáncer de mama y 27 de mujeres sanas. En ambos estudios, el análisis de sangre diferenció a los pacientes con cáncer de mama metastásico de las mujeres sanas con una exactitud de hasta 95%.

En un estudio piloto independiente de 29 pacientes que recibían tratamiento farmacológico, el ensayo cMethDNA reflejó fielmente la respuesta de las pacientes a la quimioterapia.

“El objetivo es desarrollar una prueba que podría ser administrada de forma rutinaria para alertar al médico y a la paciente, lo antes posible, de un regreso del cáncer original en un lugar distante. Con el desarrollo de cMethDNA, hemos dado un primer gran paso hacia el logro de este objetivo”, dijo el autor principal, el Dr. Sukumar Saraswati, profesor de oncología de la Universidad Johns Hopkins. "Nuestro análisis muestra un gran potencial para ser desarrollada como una prueba de laboratorio clínico para el seguimiento del tratamiento y la evolución de la enfermedad y su recurrencia. Si se determina al inicio del tratamiento, que éste no está funcionando, los médicos pueden ahorrar tiempo y empezar a utilizar una terapia diferente”.

Los resultados obtenidos con el ensayo cMethDNA fueron publicados en la edición del 15 de abril de 2014 de la revista Cancer Research.

Enlaces relacionados:

John Hopkins University

Illumina

The Cancer Genome Atlas Project