Utilizamos cookies para comprender de qué manera utiliza nuestro sitio y para mejorar su experiencia. Esto incluye personalizar el contenido y la publicidad. Para más información, Haga clic. Si continua usando nuestro sitio, consideraremos que acepta que utilicemos cookies. Política de cookies.
Presenta Sitios para socios Información LinkXpress
Ingresar
Publique su anuncio con nosotros
GLOBETECH PUBLISHING LLC

Eventos

21 feb 2019 - 22 feb 2019
26 feb 2019 - 28 feb 2019

La secuenciación tumoral encuentra mutaciones causadas por una enfermedad sanguínea

Por el equipo editorial de Labmedica en español
Actualizado el 22 Jan 2019
Print article
Imagen: Biopsia de médula ósea de un paciente con policitemia vera que muestra una médula hipercelular como resultado de un aumento de los elementos mieloides, eritroides y megacariocíticos (Fotografía cortesía de Karl Theil MD).
Imagen: Biopsia de médula ósea de un paciente con policitemia vera que muestra una médula hipercelular como resultado de un aumento de los elementos mieloides, eritroides y megacariocíticos (Fotografía cortesía de Karl Theil MD).
Los ensayos clínicos de secuenciación tienen como objetivo identificar mutaciones somáticas en células cancerosas para realizar un diagnóstico y tratamiento exactos. Sin embargo, la mayoría de las implementaciones de grado clínico carecen de ADN de línea germinal compatible con el paciente, y se necesitan análisis complementarios para inferir el estado mutacional de las variantes.

Un nuevo análisis sugiere que un subgrupo de pacientes con tumores sólidos también puede sufrir afecciones sanguíneas que introducen mutaciones adicionales en los datos de secuenciación de tumores a través de células hematopoyéticas infiltrantes, particularmente cuando no se dispone de datos de secuenciación de la línea germinal.

Los científicos de la Universidad de Rutgers (Nueva Brunswick, NJ, EUA) estudiaron los datos de secuenciación clínica de 2.030 individuos con tumores sólidos que fueron analizados entre fines de 2012 y el otoño pasado. En el proceso, se concentraron en ocho pacientes inicialmente sospechosos de portar mutaciones JAK2 asociadas a neoplasias mieloproliferativas (NMP) en sus tumores sólidos.

El equipo encontró que las frecuencias alélicas para estas mutaciones de activación de JAK2-V617F no estaban alineadas con las estimaciones de pureza del tumor. Utilizaron una combinación de historias clínicas y datos de secuenciación de paneles de genes dirigidos de muestras de tumores de tres de los pacientes con mutación positiva en JAK2; los investigadores determinaron que al menos cuatro de los individuos con mutaciones en JAK2-V617F tenían cáncer y NMP, como policitemia vera, trombocitopemia esencial y mielofibrosis.

En dos de los pacientes con muestras recién secuenciadas, por ejemplo, el equipo vio frecuencias mejoradas para el alelo JAK2-V617F en muestras con mayor contenido de glóbulos blancos linfocitarios en la sangre en comparación con las muestras que contienen niveles más altos de tejido tumoral. Del mismo modo, los datos disponibles de secuencias dirigidas mostraron una hematopoyesis clonal adicional de mutaciones indeterminadas relacionadas con el potencial en genes como U2AF1, TET2 o DNMT3A en casos positivos para JAK2-V617F, nuevamente enriquecidos en porciones enriquecidas de linfocitos de pacientes en relación con el tejido tumoral disponible.

Los autores concluyeron que cuando se observan mutaciones asociadas a la NMP en los datos de secuenciación de tumores sólidos, se necesita precaución para el tratamiento adecuado del paciente, y se debe pensar en un estudio hematológico en el contexto clínico apropiado. Su análisis sugiere que aunque estos dos resultados son posibles, la detección de JAK2-V617F puede estar asociada con una NMP coexistente. El estudio fue publicado el 3 de enero de 2018 en la revista JAMA Oncology.

Enlace relacionado:
Universidad de Rutgers


Print article
CELLAVISION AB

Canales

Química Clínica

ver canal
Imagen: Un aumento en el nivel de glucosa en la sangre en ayunas aumenta el riesgo de enfermedad cardiovascular (Fotografía cortesía de Diabetes Self Care).

El riesgo a largo plazo para la enfermedad cardiovascular se puede estratificar utilizando los niveles de glucosa en ayunas

La enfermedad cardiovascular (ECV) se refiere a cualquier enfermedad del corazón, enfermedad vascular del cerebro o enfermedad de los vasos sanguíneos. Las enfermedades cardiovasculares más prevalentes... Más

Hematología

ver canal
Imagen: Un frotis de sangre periférica de un paciente con leucemia de células plasmáticas que muestra cuatro células plasmáticas y la formación de eritrocitos en rouleaux (Fotografía cortesía de Tsuyako Saito).

Se propone una definición nueva para la leucemia de células plasmáticas

La leucemia de células plasmáticas (LCP) es una neoplasia poco común pero agresiva que representa del 1% al 2% de todas las discrasias de células plasmáticas. La LCP se ha definido como la presencia de... Más

Microbiología

ver canal
Imagen: Los kits de Genesig Advanced se pueden usar para la detección de patógenos humanos con el instrumento genesig q16, un instrumento para la qPCR (Fotografía cortesía de Primerdesign).

Se investigan métodos diagnósticos para la uveítis infecciosa

La uveítis es la inflamación de la úvea, la capa pigmentada que se encuentra entre la retina interna y la capa fibrosa externa compuesta por la esclerótica y la córnea. La uveítis puede tener muchas causas,... Más

Patología

ver canal
Imagen: Gingipains de Porphyromonas gingivalis en las neuronas del cerebro de un paciente con Alzheimer. Gingipains de P. gingivalis = rojo, neuronas = amarillo, astrocitos = verde (Fotografía cortesía de Cortexyme).

Se descubre una bacteria patógena en los cerebros de los pacientes con Alzheimer

Los pacientes con enfermedad de Alzheimer (EA) muestran una neuroinflamación compatible con infección, incluida la activación de la microglía, la activación del inflamasoma, la activación del complemento... Más

Tecnología de Lab

ver canal
Imagen: El sistema BD MAX es una plataforma totalmente automatizada que da la capacidad de consolidar y estandarizar una amplia gama de pruebas moleculares, incluido el panel entérico BD Max (Fotografía cortesía de Becton Dickinson).

Un panel para enfermedades céntricas virales obtiene la aprobación de la FDA

La gastroenteritis viral aguda puede ser contraída por prácticamente cualquier paciente y propagarse en entornos comunitarios cercanos, como guarderías, centros de enfermería y cruceros.... Más

Industria

ver canal
Imagen: Se prevé que el mercado mundial de diagnóstico in vitro crecerá entre 2017 y 2025 hasta alcanzar los 90 millones de dólares a  finales de 2025 (Fotografía cortesía de iStock).

El mercado mundial de diagnóstico in vitro alcanzará 89 millones de dólares en el año 2025

El mercado global de diagnóstico in vitro se valoró en 55 millones de dólares en 2016 y se proyecta que crezca a un TCAC saludable de 5,60% entre 2017 y 2025 para llegar a 89,8 millones de dólares a finales de 2025.... Más
Copyright © 2000-2019 Globetech Media. All rights reserved.