Prueba de orina genómica predice recurrencia del cáncer de vejiga antes de que aparezcan síntomas clínicos

El cáncer de vejiga, una enfermedad muy prevalente, se encuentra entre los diez tipos de cáncer más comunes en el Reino Unido y el quinto más común en toda la Unión Europea. Desafortunadamente, el cáncer de vejiga avanzado tiene un pronóstico sombrío, ya que sólo aproximadamente el 50 % de los pacientes sobrevive más allá de cinco años después del diagnóstico. Esto se atribuye en gran medida al diagnóstico tardío y a los episodios recurrentes de la enfermedad. Sin embargo, las probabilidades de supervivencia aumentan significativamente cuando el cáncer de vejiga se identifica en sus primeras etapas: más del 80 % de los pacientes diagnosticados tempranamente sobreviven al menos cinco años. Ahora, una nueva investigación ha demostrado que una prueba de orina genómica no invasiva puede detectar el cáncer de vejiga o predecir su recurrencia antes de que aparezcan signos o síntomas clínicos.

UroAmp de Convergent Genomics (South San Francisco, CA, EUA) emplea secuenciación de ADN de próxima generación para examinar en profundidad 60 genes clave relacionados con el cáncer urotelial, buscando mutaciones y, al mismo tiempo, evaluando ampliamente los cambios en todo el genoma. El resultado es un perfil genómico integral que ofrece información sobre el pronóstico del cáncer de un paciente y las respuestas previstas a los tratamientos farmacológicos dirigidos al genoma. En un estudio de casos y controles multicéntrico, el desempeño diagnóstico y pronóstico de UroAmp para el cáncer de vejiga se midió con métodos de atención estándar, como cistoscopia, citología y patología. El estudio abarcó a 581 pacientes, incluidos aquellos bajo evaluación por hematuria (sangre en la orina) y aquellos sometidos a seguimiento por recurrencia posquirúrgica.

En particular, UroAmp demostró su capacidad para detectar enfermedad residual mínima en pacientes en vigilancia después de una cistoscopia y citología de orina, con varias recurrencias previstas identificadas más de un año antes del diagnóstico clínico. El estudio reveló que los pacientes de alto riesgo tenían seis veces más probabilidades de experimentar una recurrencia del cáncer en comparación con los pacientes de bajo riesgo, una información crucial dada la tasa general de recurrencia de la enfermedad del 60 % al 70 % después del tratamiento. Además, UroAmp mostró una sensibilidad del 95 % y una especificidad del 90 % en la detección de tumores de vejiga durante la fase de diagnóstico inicial. Este estudio se basa en avances recientes de grandes iniciativas de investigación pública y define con mayor precisión los segmentos clave del genoma que se mutan con mayor frecuencia en el cáncer de vejiga. La investigación también identificó asociaciones genéticas con el grado del tumor y la invasión de la vejiga. Un algoritmo de predicción de grado molecular de UroAmp identificó con precisión cánceres de alto grado con un valor predictivo positivo del 88 % y una especificidad del 95 %. También se están estudiando varias mutaciones descubiertas en esta investigación como objetivos potenciales para nuevos medicamentos o para predecir respuestas a terapias existentes aprobadas por la FDA.

"Estos hallazgos demuestran el poder de la genómica para detectar enfermedad residual mínima en la orina y estratificar con precisión el riesgo de un paciente con cáncer de vejiga para informar mejor las decisiones sobre su tratamiento y vigilancia", afirmó Keyan Salari, MD, PhD, autor principal del estudio y profesor asistente de urología en la Facultad de Medicina de Harvard y el Hospital General de Massachusetts

"La combinación de información sobre el pronóstico, objetivos terapéuticos y la capacidad de monitorear de forma no invasiva la respuesta genómica a lo largo del tiempo con UroAmp presenta un nuevo paradigma para mejorar los ensayos clínicos y, en última instancia, personalizar mejor la atención y mejorar los resultados", añadió el coautor del estudio Trevor Levin, Ph.D., fundador y director ejecutivo de Convergent Genomics.

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