Tecnología avanzada de biopsia líquida detecta el cáncer en etapas más tempranas que los métodos convencionales

Los métodos tradicionales se han centrado en una gama limitada de mutaciones asociadas al cáncer que a menudo están presentes en cantidades tan bajas en la sangre que escapan a la detección, lo que conduce a recurrencias del cáncer no detectadas. Ahora, una técnica impulsada por inteligencia artificial (IA) para detectar ADN tumoral en el torrente sanguíneo ha demostrado una sensibilidad notable en la predicción de la recurrencia del cáncer, lo que promete mejorar el tratamiento del cáncer mediante la detección temprana de recurrencias y un seguimiento estrecho de la respuesta del tumor durante el tratamiento.

Hace varios años, investigadores de Weill Cornell Medicine (Nueva York, NY, EUA) fueron pioneros en un método que emplea la secuenciación del genoma completo del ADN a partir de muestras de sangre. Se ha demostrado que este enfoque captura una mayor "señal", lo que facilita un medio más sensible y sencillo para detectar el ADN tumoral. Esta metodología ha ganado fuerza entre los desarrolladores de biopsias líquidas. En su última investigación, el equipo empleó un modelo de aprendizaje automático, una forma de IA, para identificar el ADN tumoral circulante (ADNtc) utilizando datos de secuenciación de muestras de sangre de pacientes, logrando altos niveles de sensibilidad y precisión. Aplicaron con éxito esta tecnología en pacientes con cáncer de pulmón, melanoma, cáncer de mama, cáncer colorrectal y pólipos colorrectales precancerosos.

En su último estudio, publicado el 14 de junio en la revista Nature Medicine, los investigadores utilizaron una estrategia avanzada de aprendizaje automático (similar a la utilizada en ChatGPT y otras herramientas de inteligencia artificial populares) para detectar patrones sutiles en los datos de secuenciación, distinguiendo particularmente los patrones cancerosos de los errores de secuenciación y otros "ruidos". En un caso, entrenaron su sistema, llamado MRD-EDGE, para identificar mutaciones tumorales específicas en 15 pacientes con cáncer colorrectal. Después de la cirugía y la quimioterapia, el equipo utilizó MRD-EDGE para analizar datos sanguíneos y predecir el cáncer residual en nueve pacientes. Meses después, utilizando técnicas menos sensibles, se confirmó que cinco de estos nueve pacientes habían experimentado una recurrencia del cáncer. En particular, no hubo falsos negativos; los pacientes identificados por MRD-EDGE como libres de ADN tumoral no experimentaron recurrencias durante el período del estudio.

MRD-EDGE también demostró una sensibilidad comparable en estudios con pacientes con cáncer de pulmón en etapa temprana y cáncer de mama triple negativo, detectando con precisión casi todas las recurrencias y monitoreando eficazmente el estado del tumor durante todo el tratamiento. El sistema demostró ser capaz de detectar ADN mutante de adenomas colorrectales precancerosos, que son los pólipos que pueden convertirse en tumores colorrectales. Además, los investigadores descubrieron que MRD-EDGE podría rastrear las respuestas a la inmunoterapia en pacientes con melanoma y cáncer de pulmón, identificando cambios semanas antes de que pudieran detectarse mediante imágenes tradicionales basadas en rayos X, incluso sin capacitación previa en la secuenciación de datos de los tumores de los pacientes.

"Pudimos lograr una notable mejora de la relación señal-ruido y esto nos permitió, por ejemplo, detectar la recurrencia del cáncer meses o incluso años antes de que lo hicieran los métodos clínicos estándar", dijo el Dr. Dan Landau, profesor de medicina en la división de hematología y oncología médica de Weill Cornell Medicine. "En general, MRD-EDGE aborda una gran necesidad y estamos entusiasmados con su potencial y trabajando con socios de la industria para intentar ofrecérselo a los pacientes".

Enlaces relacionados:
Medicina Weill Cornell
Centro del Genoma de Nueva York