Relacionan variante genética de codificación de proteínas con la enfermedad de Crohn

Se identificó una variación genética que codifica una proteína que suministra evidencia para una respuesta inmune anormal, a las bacterias en el tracto digestivo, que podría producir una inflamación intestinal característica de la enfermedad de Crohn.

Un equipo de científicos analizó muestras de ADN de pacientes con enfermedad de Crohn, y las compararon con muestras normales de ADN. Los investigadores realizaron un examen de asociación de todo el genoma de aproximadamente 20.000 variaciones genéticas de ‘codificación' que se piensa producen cambios funcionales al nivel de proteínas. Se identificó y verificó una variante genética novedosa en un gen que no había sido asociado previamente con la enfermedad de Crohn. La variación genética para la codificación de proteínas, identificada, suministra evidencia de que una respuesta inmune a las bacterias en el tracto digestivo puede producir una inflamación intestinal característica de la enfermedad de Crohn.

El Hospital Universitario de la Universidad Christian-Albrechts (Kiel, Alemania), junto con Applied Biosystems (Foster City, CA, EUA), desarrolló los métodos que llevaron al descubrimiento de la variante genética novedosa. La colaboración condujo al descubrimiento de otra pieza del rompecabezas genético que puede predisponer a los humanos a la enfermedad de Crohn, demostrando una línea de descubrimientos que puede ser aplicada a otras enfermedades comunes. Se usaron el sistema de genotipificación de polimorfismos nucleótidos sencillos (SNP) de Applied Biosystems y otras tecnologías de Applied Biosystems, incluyendo el analizador genético AB 3730 y los análisis de genotipificación TaqMan SNP, para el estudio.

Los editores de Bio-IT [Information Technology] World, honraron a Applied Biosystems y a la Universidad Christian-Albrechts con un Premio de Mejores Prácticas Bio-IT World 2008 para Investigación Básica I&D.

El programa de Mejores Prácticas Bio-IT World 2008, establecido en 2003 reconoce a los equipos por su uso novedoso e innovador de la tecnología para mejorar la eficiencia y economía de la I&D, el descubrimiento de drogas, la investigación clínica y los ensayos. El programa de premios busca despertar conciencia sobre las mejores prácticas innovadoras en el campo de la biología y promover y compartir la información entre la comunidad científica.

Los resultados de esta colaboración fueron publicados en la edición de febrero 2007 de la revista Nature Genetics. Además Bio-IT World planea publicar más información sobre este estudio.




Enlaces relationados:
Applied Biosystems
Christian-Albrechts University