Biomarcadores del plasma sanguíneo podrían mejorar pruebas diagnósticas para el Alzheimer

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La enfermedad de Alzheimer es la forma más común de demencia, y la población afroamericana corre el mayor riesgo de desarrollar la enfermedad. Los hallazgos del primer estudio centrado en las moléculas de ARN en plasma como biomarcadores de la enfermedad de Alzheimer en los afroamericanos podrían conducir al desarrollo de pruebas de diagnóstico mejoradas para la enfermedad.

Investigaciones anteriores identificaron factores de riesgo genéticos para la enfermedad de Alzheimer y establecieron que las moléculas de ARN en el plasma sanguíneo podrían usarse potencialmente como biomarcadores. Ahora, los investigadores de la Clínica Mayo (Jacksonville, FL, EUA) han identificado moléculas específicas en el plasma que podrían servir como biomarcadores para confirmar un diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer en la población afroamericana.

En su estudio, los investigadores examinaron las moléculas de ARN mensajero del plasma sanguíneo en 151 afroamericanos diagnosticados con la enfermedad de Alzheimer y 269 afroamericanos diagnosticados sin deterioro cognitivo con puntajes de cero en la escala Clinical Dementia Rating. Los investigadores encontraron que cuando los niveles plasmáticos de seis moléculas de ARN mensajero, codificadas por los genes CLU, APP, CD14, ABCA7, AKAP9 y APOE, se tomaron en cuenta en sus modelos estadísticos, mejoraron su capacidad para identificar con precisión a los participantes con un diagnóstico de Alzheimer en un 8 %. Los investigadores explican que esto es una mejora, en comparación con los modelos estadísticos que solo tienen en cuenta la presencia de factores de riesgo conocidos, como la edad y el sexo, y si la persona es portadora del alelo APOE-e4, un gen que se sabe que aumenta el riesgo de enfermedad de Alzheimer

Los investigadores predicen que este descubrimiento podría conducir a una detección más precisa de la enfermedad de Alzheimer para todos, en particular para las personas y las comunidades con mayor riesgo. Los investigadores también predicen que este descubrimiento podría contribuir al desarrollo de opciones de detección mínimamente invasivas más accesibles, lo que permitiría un mejor manejo de la enfermedad. Los investigadores indican que la investigación futura se centrará en la identificación de biomarcadores genéticos adicionales en el plasma sanguíneo que puedan mejorar la precisión de las pruebas de diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer.

"Tener un panel integral de biomarcadores para usar en la detección ayudará con la detección temprana de la enfermedad de Alzheimer y también contribuirá a las estrategias de intervención que pueden retrasar y mitigar la aparición de la enfermedad", dijo Joseph Reddy, Ph.D., un investigador de ciencias cuantitativas de la salud de la Clínica Mayo y primer autor. "Esto podría ser especialmente relevante para los afroamericanos, una población subrepresentada en la investigación de la enfermedad de Alzheimer, que fueron el foco de este estudio".

"Es posible que muchas pruebas de detección de la enfermedad de Alzheimer no estén disponibles para todos los pacientes debido al costo o la falta de disponibilidad en los centros de atención médica de su área", agregó Minerva Carrasquillo, Ph.D., neurogenetista de Mayo Clinic y autora principal. "Algunas pruebas se basan en técnicas de imagen complejas o en la obtención de una muestra de líquido cefalorraquídeo del paciente. La obtención de una muestra de plasma solo requiere una extracción de sangre, que es un procedimiento de rutina en la mayoría de los entornos clínicos".

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Mayo Clinic