Genes recientemente identificados pueden ayudar a detectar y tratar a las personas con pérdida auditiva

La pérdida auditiva es uno de los principales contribuyentes a los años vividos con discapacidad y es un factor de riesgo para desarrollar demencia. La pérdida auditiva es un problema médico importante en todo el mundo y se estima que 2.400 millones de personas tendrán algún tipo de pérdida auditiva para el año 2050.

La evidencia molecular sobre los orígenes celulares de la pérdida auditiva en humanos está creciendo. En este sentido, investigadores del King's College de Londres (Reino Unido) y colegas del Instituto Karolinska (Estocolmo, Suecia) y la Universidad Erasmus (Rotterdam, Países Bajos) realizaron un metanálisis de asociación de todo el genoma de la discapacidad auditiva diagnosticada clínicamente y autoinformada en 723.266 individuos. El estudio comprendió 147.997 personas afectadas y 575.269 sujetos de control, incluidas 60.941 personas afectadas que no se incluyeron en un metanálisis de GWAS publicado anteriormente.

Los resultados del metanálisis revelaron 48 genes relacionados con la pérdida auditiva, que incluyeron 10 variantes novedosas recientemente relacionadas con la audición.

La autora colaboradora, la Dra. Frances Williams, profesora de epidemiología genómica en el King's College de Londres, dijo: "Nuestros hallazgos identifican 10 genes recientemente relacionados con la pérdida auditiva. Este estudio apunta a genes a los que podríamos apuntar con fines de detección, desarrollo de fármacos e incluso terapia génica en el futuro Este estudio proporciona una base sólida para mejorar en última instancia las terapias contra la pérdida auditiva".

El estudio se publicó en la edición en línea del 16 de mayo de 2022 del American Journal of Human Genetics .

Enlaces relacionados:
King´s College de Londres
Instituto Karolinska
Universidad Erasmo