Prueba prenatal examina sangre en busca de anormalidades cromosómicas

Los médicos tendrán acceso a una nueva prueba prenatal no invasiva que usa ADN fetal, libre de células, en la sangre materna circulante.

La prueba, llamada Panorama, utiliza ADN fetal, libre de células, en la sangre materna circulante, para la detección de anormalidades cromosómicas asociadas con la trisomía 21 (síndrome de Down), la trisomía 18 (síndrome de Edwards), la trisomía 13 (síndrome de Patau) y la monosomía X (síndrome de Turner) . Panorama se puede utilizar con apenas nueve semanas de embarazo.

Quest Diagnostics (Madison, NJ, EUA), una compañía de servicios de información de diagnóstico y Natera (San Carlos, CA, EUA), un innovador en pruebas genéticas prenatales, anunciaron que Quest Diagnostics ofrecerá a los médicos acceso a Panorama, la nueva prueba prenatal, no invasiva, desarrollado por Natera.

Los médicos podrán enviar las muestras al laboratorio para análisis en el Laboratorio de Natera certificado según la Ley de Mejoramiento de los Laboratorios (CLIA), en San Carlos (California, EUA), que desarrolló y validó la prueba Panorama, desarrollada en el laboratorio. La prueba se pondrá a disposición de los clientes médicos de Quest Diagnostics en algunas regiones, en marzo, y en todos los Estados Unidos, en abril de 2013.

En diciembre de 2012, el Congreso Americano de Obstetras y Ginecólogos (ACOG) emitió un dictamen médico que indica que el análisis de ADN fetal, libre de células es una opción que se puede utilizar como prueba de detección primaria en mujeres con mayor riesgo de aneuploidía. También se puede ofrecer como una prueba de seguimiento para las mujeres con un resultado positivo, de la prueba de detección, en el primer o segundo trimestre.

Un resultado de la prueba Panorama indica una menor probabilidad de que un embarazo se vea afectado. Con esta información, la mujer puede considerar de acuerdo con su médico y los resultados de otras evaluaciones médicas, si continuar o renunciar a pruebas invasivas de diagnóstico, lo que implica un leve riesgo de aborto involuntario. Un resultado de “bajo riesgo” de Panorama no garantiza un embarazo no afectado.

“Las pruebas en ADN fetal, libre de células, es un avance importante en el diagnóstico prenatal”, dijo Charles Strom, MD, PhD, director médico sénior de genética, en el Instituto Quest Diagnostics Nichols. “Al ofrecerles a los médicos y mujeres el acceso a Panorama, Quest Diagnostics está cumpliendo con su compromiso de ofrecer innovaciones de importancia clínica en línea con la directriz basada en la atención”.

Natera es una empresa líder en pruebas genéticas que ha desarrollado un sistema, basado en la bioinformática (NATUS), patentado para suministrar pruebas exactas e integrales, de alta eficiencia, para indicaciones de reproducción, con cantidades mínimas de ADN. Natera opera un laboratorio certificado por CLIA en San Carlos (California, EUA), ofreciendo una serie de servicios de análisis genéticos de preconcepción y prenatales.

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