Desarrollan prueba molecular para cáncer de endometrio

El cáncer de endometrio (CE) se encuentra entre los tipos de tumores con el aumento de incidencia más pronunciado en los últimos 10 años. El síntoma principal es el sangrado anormal, definido como cualquier sangrado menstrual abundante posmenopáusico, intermenstrual o persistente.

La supervivencia de los pacientes con CE depende en gran medida del estadio en el momento del diagnóstico, y los retrasos en el diagnóstico y el tratamiento tienen efectos adversos significativos en la supervivencia. La ruta actual de diagnóstico para la sospecha de CE es la ecografía transvaginal (TVUS) seguida de histeroscopia y la biopsia de endometrio.

Un gran equipo internacional de especialistas en oncología, dirigido por la Universidad de Innsbruck (Innsbruck, Austria), desarrolló una prueba para detectar y clasificar a las mujeres con sospecha de CE usando 726 muestras de frotis cervical de mujeres con y sin CE, y validó la prueba en 562 muestras cervicovaginales utilizando tres métodos de recolección diferentes: 248 frotis cervicales; 63 hisopados vaginales: y 251 autocolecciones y cuatro entornos diferentes (caso/control: n = 388; cohorte de mujeres que presentan sangrado posmenopáusico: n = 63; una cohorte de mujeres de alto riesgo con síndrome de Lynch: n = 25; y un entorno anidado de casos/controles de una cohorte de cribado y muestras tomadas hasta tres años antes del diagnóstico de CE: n = 86).

Para todos los casos de CE, los datos histológicos posteriores a la biopsia o la histerectomía estuvieron disponibles para confirmar el diagnóstico y se consideraron como el estándar de referencia. La prueba, recientemente desarrollada, se llama WID-qEC, y se basa en un método cuantitativo basado en PCR para diagnosticar el cáncer de endometrio en mujeres que presentan síntomas de la enfermedad. La prueba WID-qEC se puede procesar en muestras obtenidas a través de un hisopo cervical, similar a la recolección de muestras en una prueba de Papanicolaou, más comúnmente conocida como citología vaginal. Las muestras recolectadas de los pacientes se analizan en busca de marcadores de metilación que los científicos han identificado como predictivos del cáncer. La tecnología ya fue licenciada a Sola Diagnostics (Zams, Austria).

El equipo usó el array MethylationEPIC de Illumina (Illumina, San Diego, CA, EUA), una plataforma de trabajo común que contiene alrededor de 850.000 sitios para el desarrollo de pruebas epigenéticas. Usaron el array para examinar muestras cervicovaginales de 572 controles y 144 mujeres con cáncer de endometrio reclutadas a través del estudio, y seleccionaron marcadores que evalúan la metilación del ADN en regiones de los genes GYPC y ZSCAN12. Actualmente, las reacciones se procesan en un sistema de PCR en tiempo real QuantStudio (Thermo Fisher Scientific, Waltham, MA, EUA), pero la mayoría de los sistemas de PCR en tiempo real pueden procesar la prueba.

Los científicos informaron que la sensibilidad de la prueba, según el tipo de muestra, fue del 97 % para las muestras de frotis cervical, del 90 % para las muestras autorecogidas y del 100 % para los hisopados vaginales. La especificidad fue del 76 %, 87 % y 89 % por ciento, respectivamente. La prueba también identificó el 91 % de los casos de cáncer de endometrio en muestras anteriores al diagnóstico de hasta un año. El rendimiento fue similar en el estado menopáusico, la edad, el estadio, el grado, el origen étnico y la histología.

Los autores concluyeron que el ensayo WID-qEC podría representar una prueba amigable para el paciente para la detección y clasificación de mujeres con síntomas sugestivos de CE o aquellas en riesgo de CE. Debido a su idoneidad para uso en muestras autorecolectadas, el WID-qEC puede ser una herramienta adecuada para el manejo de mujeres con sangrado anormal, particularmente cuando el acceso a atención especializada está restringido. El estudio fue publicado el 24 de agosto de 2022 en la revista Journal of Clinical Oncology.

Enlaces relacionados:
Universidad de Innsbruck
Sola Diagnostics
Illumina
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