Prueba de sangre permite la detección mínimamente invasiva de gliomas con la mutación IDH1.R132H

Se clasifica en función de alteraciones moleculares, en particular la mutación IDH1.R132H, que ayuda a agrupar las lesiones en diferentes categorías pronósticas. Tradicionalmente, los gliomas se diagnostican mediante neuroimagen y biopsias de tejido posteriores, que incluyen biopsias quirúrgicas o resecciones. Estos métodos, aunque son estándar, conllevan riesgos de procedimiento y pueden no captar toda la complejidad y variabilidad del tumor. Además, conocer el estado de la mutación IDH antes de la cirugía puede orientar el abordaje quirúrgico. Los investigadores han desarrollado ahora un análisis de sangre que detecta el ARN extracelular derivado del tumor a partir de solo 2 ml de sangre, lo que proporciona una opción de diagnóstico mínimamente invasiva.

La prueba en sangre, mt-IDHIdx, fue desarrollada por investigadores del Hospital General de Massachusetts (Boston, MA, EUA) y validada en una población de estudio de 133 personas: 80 con gliomas mutantes IDH1.R132H, 44 con gliomas IDH1 de tipo salvaje y nueve controles sanos. Los resultados de las pruebas de plasma publicados en Nature Communications muestran una sensibilidad general del 75,0% (IC del 95%: 64,1%–84,0%) y una especificidad del 88,7% (IC del 95%: 77,0%–95,7%), con un valor predictivo positivo del 90,9% y un valor predictivo negativo del 70,1%, en comparación con los métodos tradicionales basados en tejidos. Esta prueba basada en sangre no solo sirve para fines de diagnóstico, sino que también es útil para el seguimiento y la vigilancia continuos de la enfermedad.

El flujo de trabajo de este método de prueba está optimizado, lo que permite que el análisis de muestras de plasma y tejido tumoral se complete en menos de cuatro horas desde la recolección. Con la capacidad de detectar la mutación IDH1 a partir de una muestra de sangre, este enfoque permite un diagnóstico no invasivo y el seguimiento de la progresión de la enfermedad, la respuesta al tratamiento o la recurrencia. Este avance llega en un momento crucial, ya que la FDA aprobó recientemente una nueva terapia, vorasidenib, dirigida a esta mutación. Una vez que se apruebe el análisis de sangre, podría ayudar significativamente a seleccionar los tratamientos adecuados y a gestionar la atención del paciente a lo largo del tiempo.

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Hospital General de Massachusetts