Puntuación de riesgo genético identifica diabetes tipo 1 en pruebas de MODY

Distinguir con precisión la diabetes de inicio en la madurez del joven de la diabetes tipo 1 es difícil en la atención habitual, especialmente cuando el inicio ocurre en la adolescencia o en la adultez temprana. Aunque la diabetes de inicio en la madurez del joven (MODY) suele deberse a un único cambio génico y a menudo se sospecha en pacientes diagnosticados antes de los 25 años, la mayoría de las derivaciones arrojan resultados negativos, dejando incierta la causa. Esta zona gris diagnóstica puede retrasar un manejo personalizado y motivar pruebas adicionales.

Nuevos hallazgos demuestran ahora que incorporar una puntuación de riesgo genético para diabetes tipo 1 a los flujos de trabajo estándar de MODY puede detectar casos de diabetes tipo 1 que de otro modo pasarían desapercibidos.

En la Universidad de Exeter, los investigadores evaluaron una puntuación de riesgo genético de diabetes tipo 1 (desarrollada en Exeter) para usarla junto con las pruebas rutinarias del panel génico de MODY. La puntuación se presenta como una herramienta barata y sencilla que considera todos los factores de riesgo genéticos conocidos para la diabetes tipo 1. Aplicada después de un resultado negativo de MODY, tiene por objeto proporcionar una vía adicional hacia el diagnóstico dentro de los circuitos de laboratorio existentes.

En un estudio de más de 1.100 personas tratadas con insulina y remitidas para pruebas de MODY, aproximadamente el 80 % obtuvo un resultado genético negativo sin una explicación clara. Entre quienes recibieron resultados negativos, la puntuación indicó que el 16 %, alrededor de 180 personas, presentaba diabetes tipo 1 atípica. Incorporar esta puntuación a las pruebas rutinarias podría permitir que los laboratorios genéticos establezcan un diagnóstico de diabetes tipo 1 en pacientes que anteriormente no habrían recibido una explicación, y el enfoque se incorporará ahora a las pruebas del NHS.

El trabajo se publicó en Diabetes Care el 18 de agosto de 2026. El estudio y la traslación clínica contaron con el apoyo del Laboratorio de Genómica de Exeter del Royal Devon University Healthcare NHS Foundation Trust. Perspectivas clínicas adicionales fueron aportadas por Gloucestershire Hospitals NHS Foundation Trust y Diabetes UK.

“En la consulta, es sumamente difícil distinguir entre MODY y diabetes tipo 1, pero obtener el diagnóstico correcto es crucial para recibir el tratamiento adecuado. Encontramos que aplicar la puntuación de riesgo genético de diabetes tipo 1 a los pacientes que dieron negativo para MODY es eficaz para identificar a los pacientes con diabetes tipo 1, reduce la necesidad de pruebas adicionales costosas y ofrece respuestas a los pacientes”, dijo Kashyap Patel, profesor asociado en la Universidad de Exeter y médico consultor en diabetes y endocrinología.

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