Análisis genético único identifica causas de insuficiencia ovárica prematura

La insuficiencia ovárica prematura (IOP) afecta hasta al 3,5% de las mujeres y representa una causa importante de infertilidad. En la mayoría de los casos, la etiología subyacente sigue siendo desconocida, lo que dificulta más el asesoramiento a las pacientes y el manejo clínico. Más allá de su impacto en la fertilidad, la afección se asocia con riesgos para la salud ósea y cardiovascular, así como con una menor calidad de vida. Ahora, los investigadores muestran que un único análisis genético basado en exoma puede identificar causas subyacentes en pacientes que antes carecían de diagnóstico.

En la Universidad de Tartu, los investigadores evaluaron un único análisis genético basado en exoma para la IOP previamente inexplicada. El enfoque, detallado en un estudio publicado en Human Reproduction Open, se diseñó para integrar múltiples investigaciones en una sola prueba integral. El estudio se centró en determinar si un solo análisis podía detectar varias clases de variación genómica patogénica.

El método utiliza la secuenciación del exoma para analizar las regiones codificantes de proteínas del genoma. Los investigadores examinaron los datos del exoma de cada participante en busca tanto de variantes a pequeña escala que afectan a genes individuales como de anomalías de mayor tamaño que involucran regiones cromosómicas. Al evaluar simultáneamente estos distintos tipos de variantes, la estrategia pretendía reducir la probabilidad de que se pasaran por alto hallazgos cuando las pruebas genéticas se dividen en ensayos separados.

La cohorte incluyó a 51 mujeres estonias con IOP en las que la evaluación clínica rutinaria no había identificado una causa subyacente. Los investigadores analizaron los datos del exoma en busca de alteraciones patogénicas vinculadas a causas genéticas conocidas de la afección. Este enfoque simplificado se diseñó para proporcionar una evaluación más integral de los posibles factores genéticos que contribuyen a la disfunción ovárica.

El análisis identificó una causa genética en el 12% de las participantes, lo que representa aproximadamente una de cada ocho mujeres cuya afección había permanecido sin explicación tras la evaluación clínica. Los autores señalaron que muchos de los genes implicados en estos hallazgos también se asocian con afecciones de salud más amplias, lo que sugiere que la IOP a veces puede representar un aspecto de un cuadro clínico más amplio. 

Los autores añadieron que un diagnóstico genético confirmado puede orientar la evaluación de otros posibles riesgos para la salud y ayudar a determinar si se necesita una evaluación adicional o un seguimiento a largo plazo.

“La IOP puede estar causada por una gran variedad de cambios genéticos. En la práctica clínica actual, las causas genéticas establecidas a menudo se investigan mediante pruebas separadas, mientras que los enfoques genómicos más amplios aún no se aplican de forma rutinaria. Como resultado, algunos cambios causantes de enfermedad pueden seguir sin detectarse. Por ello, quisimos determinar si un único análisis basado en exoma podría identificar varios tipos diferentes de cambios genéticos y proporcionar una evaluación más integral de las causas genéticas de la IOP”, dijo Anu Valkna, investigadora junior en genética humana en la Universidad de Tartu.

“Un diagnóstico genético de este tipo nos ayuda a comprender mejor la causa de la afección y puede proporcionar información importante sobre si otros miembros de la familia también pueden estar en riesgo. También puede respaldar decisiones más informadas sobre la preservación de la fertilidad y la planificación familiar”, subrayó Valkna.

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