Innovadora prueba de diagnóstico molecular señala con precisión principal causa genética de EPOC

La enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) y la deficiencia de alfa-1 antitripsina (DAAT) son afecciones que pueden causar dificultades respiratorias, pero difieren en su origen y herencia. La DAAT es un trastorno genético en el que el cuerpo no produce cantidades suficientes de una proteína protectora, mientras que la EPOC suele ser el resultado de la exposición prolongada a irritantes como el humo del cigarrillo. La DAAT es la segunda enfermedad pulmonar genética más común en Estados Unidos, después de la fibrosis quística. Afecta aproximadamente de 1 de cada 3.000 a 1 de cada 5.000 personas y se estima que afecta a unos 100.000 estadounidenses, aunque muchos casos permanecen sin diagnosticar, lo que lleva a un retraso en el tratamiento y a posibles peores resultados. Investigadores han desarrollado una innovadora prueba de diagnóstico molecular que puede identificar con precisión la DAAT, abordando un desafío de larga data en la comunidad médica.

El innovador ensayo de alfa-1 antitripsina (AAT) de 23 SNP, desarrollado por científicos de National Jewish Health (Denver, Colorado, EUA), mejora significativamente la velocidad y la precisión del diagnóstico de DAAT al identificar múltiples mutaciones genéticas asociadas con la afección. En un estudio publicado en CHEST Pulmonary, los investigadores validaron el ensayo con 373 muestras biológicas, demostrando su capacidad para detectar 20 mutaciones patogénicas en el gen SERPINA1, responsable de la producción de la proteína AAT, así como dos variantes normales y una variante adicional que aún se encuentra en estudio.

Este nuevo ensayo amplía la cantidad de genotipos que se pueden detectar, incluyendo alelos raros como F, I y algunos alelos nulos. Los resultados mostraron una precisión del 100 % en la identificación de mutaciones anormales en pacientes con DAAT, superando con creces el método tradicional de isoelectroenfoque en gel y otras pruebas moleculares que solo detectan los alelos S y Z. Los investigadores creen que esta prueba podría servir de base para los programas de cribado neonatal y la toma de muestras en el hogar, lo que representa un impulso significativo para la detección temprana.

“El DAAT está ampliamente infradiagnosticado, lo que provoca retrasos en el tratamiento que pueden empeorar el pronóstico de la enfermedad”, afirmó el Dr. Yongbao Wang, investigador principal y autor principal del artículo. “Nuestra prueba proporciona una solución de genotipificación precisa, completa y rápida que puede implementarse como herramienta diagnóstica de primera línea”.

“Este es un avance significativo tanto para los médicos como para los pacientes”, añadió la Dra. Sharon Kuss-Duerkop, científica sénior de National Jewish Health. “Con resultados más rápidos y fiables, podemos diagnosticar el DAAT de forma más temprana e iniciar los tratamientos adecuados, lo que podría prevenir complicaciones pulmonares y hepáticas graves”.

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National Jewish Health

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