Pruebas genéticas según edad podrían omitir mayoría de variantes hereditarias de riesgo de cáncer

El riesgo de cáncer hereditario puede influir en el diagnóstico, la planificación del tratamiento y el cribado familiar; sin embargo, las prácticas actuales de las pruebas suelen depender de la edad del paciente en el momento del diagnóstico. Muchos pacientes se someten a pruebas genéticas germinales solo cuando el cáncer se diagnostica antes de los 50 años, lo que podría pasar por alto variantes patogénicas en quienes presentan una enfermedad de aparición media o tardía. Los nuevos hallazgos muestran ahora que unas pruebas germinales más amplias podrían identificar variantes hereditarias que el cribado basado en la edad puede no detectar.

Investigadores del Centro Oncológico Memorial Sloan Kettering (Nueva York, NY, EE. UU.) evaluaron las pruebas genéticas germinales universales en pacientes con tumores sólidos utilizando el ensayo MSK de perfilado integrado de mutaciones de dianas accionables, conocido como MSK-IMPACT. El ensayo analizó ADN aislado de sangre o saliva para detectar 94 variantes patogénicas germinales asociadas con el riesgo de cáncer hereditario.

El estudio incluyó a 39.184 pacientes con tumores sólidos, independientemente de la edad. Los investigadores evaluaron si el riesgo de cáncer hereditario se pasaría por alto si las pruebas se limitaran a pacientes menores de 50 años. También clasificaron los cánceres como de aparición temprana, media o tardía según la distribución de la edad de aparición para cada tipo de cáncer.

En total, el 16,3% de los pacientes portaba al menos una variante patogénica germinal. Si las pruebas se hubieran limitado a pacientes menores de 50 años, 4.601 pacientes con variantes patogénicas habrían quedado excluidos. Eso representó el 72% de todos los pacientes con variantes patogénicas del estudio.

Se detectaron variantes patogénicas en el 18,4% de los pacientes con cánceres de aparición temprana, en el 15,6% de los de aparición media y en el 12,3% de los de aparición tardía. Se encontraron variantes patogénicas de alta penetrancia en el 9,1%, el 5,5% y el 2,6% de estos grupos, respectivamente. Las variantes de penetrancia moderada se encontraron en el 3,3%, el 3,4% y el 2,5%, respectivamente, y las variantes de alta y moderada penetrancia en conjunto se presentaron en aproximadamente el 9,7% de todos los pacientes.

Los hallazgos se publicaron en Cancer Discovery el 8 de octubre de 2026. El estudio identificó limitaciones, entre ellas su realización en un único gran centro oncológico terciario, la representación desigual de algunos tipos de cáncer y una cohorte predominantemente de ascendencia europea y judía asquenazí. Los investigadores señalaron que las pruebas germinales universales podrían aportar información para el tratamiento y pruebas en cascada más dirigidas a los familiares.

“El cáncer hereditario puede presentarse a cualquier edad, y deberíamos avanzar hacia un nuevo estándar en el que se considere la realización de pruebas genéticas a todo paciente diagnosticado de cáncer, independientemente de su edad. Nuestro manuscrito muestra que depender de la edad al diagnóstico pasa por alto una proporción sustancial de pacientes con variantes patogénicas germinales y aporta un sólido respaldo para avanzar hacia unas pruebas genéticas germinales universales en pacientes con cáncer”, dijo Luis A. Diaz Jr., M.D., FAACR, coautor correspondiente y jefe de Oncología de Tumores Sólidos en el Centro Oncológico Memorial Sloan Kettering.

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Centro Oncológico Memorial Sloan Kettering

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