Pruebas genéticas simplificadas aceleran diagnóstico de trastornos inmunitarios en niños

Los niños con afecciones inmunitarias genéticas pueden desarrollar enfermedades potencialmente mortales, infecciones poco habituales o problemas autoinmunes antes de que se identifique la causa subyacente. Se conocen más de 500 de estos trastornos raros, lo que deja a los niños afectados vulnerables a infecciones, alergias, inflamación, autoinmunidad y cáncer.

Las pruebas retrasadas o duplicadas pueden aumentar el estrés de las familias y ralentizar las decisiones terapéuticas. Nuevos hallazgos muestran ahora que un modelo simplificado de pruebas genéticas podría acortar sustancialmente el tiempo hasta el diagnóstico.

Investigadores de la Universidad de Queensland (Brisbane, Australia), en colaboración con Children’s Health Queensland, evaluaron un nuevo modelo de atención para las pruebas genómicas en errores innatos de la inmunidad en pediatría. El enfoque utiliza pruebas de patología internas y un acceso simplificado a especialistas para acortar el recorrido diagnóstico de los niños con afecciones inmunitarias. Según el modelo, los tiempos de espera para el diagnóstico podrían reducirse de 12 meses a tan solo dos semanas.

El estudio examinó nueve años de datos de pruebas genéticas de 322 niños evaluados a través del servicio de inmunología pediátrica de Queensland. Los investigadores evaluaron cómo el nuevo proceso de pruebas podría mejorar las tasas de pruebas y reducir los procedimientos innecesarios. El análisis encontró que el 30% de los casos implicaba análisis de sangre duplicados que no eran necesarios.

Los hallazgos también mostraron que, una vez que se establecía un diagnóstico genético, el plan de tratamiento cambiaba en el 90% de los casos. Los tratamientos para estas afecciones pueden incluir trasplantes de células madre, infusiones de anticuerpos en la sangre o prevención de infecciones, según la afección. El estudio, “Evaluating Genomic Testing in Pediatric Inborn Errors of Immunity: An Optimal Model of Care,” se publicó en el Journal of Clinical Immunology.

El modelo también incorpora reuniones de equipos multidisciplinarios en las que los especialistas comparten conocimientos sobre los casos de los pacientes. Según el Hospital Infantil de Queensland, esta estructura reduce la necesidad de que las familias tengan que pasar de un especialista a otro. El estudio fue realizado por la Universidad de Queensland y Children’s Health Queensland.

“Un resultado y un diagnóstico más rápidos significan que podemos iniciar pronto tratamientos dirigidos, lo que se traduce en menos problemas acumulados y menos daño orgánico, y aumenta la posibilidad de que los niños lleven una vida más normal y asistan a la escuela en lugar de entrar y salir constantemente del hospital”, dijo el Dr. Peter McNaughton, inmunólogo del Hospital Infantil de Queensland.

“Celebramos regularmente reuniones de equipos multidisciplinarios en las que todos los especialistas implicados comparten conocimientos sobre los casos de los pacientes, lo que a su vez permite que todos mejoren sus habilidades y elimina la necesidad de derivar a los pacientes a varios especialistas diferentes. Este nuevo modelo de atención realmente es un esfuerzo de equipo, y está marcando una enorme diferencia en la vida de los pacientes”, dijo el Dr. McNaughton.

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University of Queensland
Queensland Children’s Hospital

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