Prueba prenatal no invasiva detecta enfermedades hereditarias

Cuando se identifica a una paciente embarazada como portadora de una enfermedad recesiva monogénica, las directrices recomiendan realizar pruebas al padre biológico para evaluar el riesgo del bebé. Sin embargo, en algunos casos, el padre no está disponible para las pruebas, lo que deja una importante brecha diagnóstica. Ahora, una nueva prueba prenatal de sangre permite evaluar directamente al feto para detectar ciertas enfermedades hereditarias, lo que ofrece una solución en estas situaciones difíciles.

Natera (Austin, TX, EUA) ha lanzado Fetal Focus, una prueba prenatal no invasiva (PPNI) diseñada para analizar el ADN fetal de una muestra de sangre materna cuando no es posible realizar la prueba paterna. La prueba está disponible si la paciente da positivo en uno de los cinco genes comúnmente analizados en el cribado de portadores Horizon de Natera. Está validada para CFTR (fibrosis quística), SMN1 (atrofia muscular espinal), HBA1 y HBA2 (alfa-talasemia) y HBB (beta-hemoglobinopatías, incluida la anemia de células falciformes).

El lanzamiento de la prueba está respaldado por los resultados provisionales de EXPAND, un amplio ensayo clínico prospectivo y ciego iniciado en 2023. El ensayo ha inscrito a aproximadamente 1.300 participantes de una población diversa y multiétnica en centros médicos académicos de primer nivel y clínicas de medicina materno-fetal. Todos los resultados, tanto positivos como negativos, se confirman mediante pruebas de diagnóstico prenatal o posnatal.

En el primer análisis de 101 participantes, la prueba mostró una sensibilidad del 91 % e identificó con éxito los cinco fetos afectados por variantes homocigotas. Estos casos, en los que ambos progenitores transmiten la misma variante causante de la enfermedad, son especialmente difíciles de detectar. Fetal Focus utiliza la tecnología LinkedSNP, propiedad de Natera, para mejorar la detección de estos casos en poblaciones diversas.

Los hallazgos demuestran que la prueba puede abordar una deficiencia crítica en la atención prenatal al proporcionar una evaluación de riesgos fiable y no invasiva cuando no se dispone de pruebas para la pareja. Esto puede ayudar a orientar las decisiones sobre el manejo del embarazo, permitir intervenciones más tempranas y ampliar el acceso a información genética importante.

“Fetal Focus añade otra oferta importante a nuestra completa cartera de productos de salud reproductiva, lo que refuerza nuestro compromiso de lanzar productos que aborden las deficiencias clínicas en la atención y que cuenten con una rigurosa validación clínica”, afirmó Sheetal Parmar, MS, CGC, vicepresidenta sénior de asuntos médicos para la salud de la mujer en Natera. “El estudio EXPAND lleva varios años en marcha y nos complace presentar este primer resultado clave”.

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