Acceso temprano a interpretación agilizada de datos de secuenciación

Un nuevo producto de diagnóstico molecular basado en la web, suministra una interpretación y reporte rápidos, de alta confianza, de las variantes a partir de datos de secuenciación de siguiente generación.

QIAGEN Redwood City (Redwood City, CA, EUA), antes Ingenuity Systems y ahora parte de QIAGEN, ha comenzado la inscripción de laboratorios de diagnóstico molecular en un Programa de Acceso Temprano para completar el desarrollo de una solución nueva, basada en la web, para entregar una interpretación clínica, más rápida, más fácil de usar y de alta confianza y la presentación de informes, de las variantes genéticas observadas a partir de los datos de secuenciación de siguiente generación (NGS). El Programa de Acceso Temprano fue anunciado en el congreso anual 2013 (noviembre) de la Asociación para la Patología Molecular (Phoenix, AZ). La parte inicial del programa debe concluir a finales de 2013, allanando el camino para el lanzamiento, a principios de 2014, de un programa beta más grande.

La nueva solución se basa en los amplios datos clínicos y genómicos de la base de conocimiento de Ingenuity, creada y mantenida por expertos. Será el primer producto en la cartera de Ingenuity que está diseñado específicamente para abordar los principales retos de escala, velocidad, y apoyo a las decisiones, que los laboratorios de salud enfrentan con la adopción de las aplicaciones basadas en NGS. El tiempo necesario para realizar las evaluaciones clínicas exactas de las variantes-en especial dado que las pruebas se mueven de un solo gen a múltiples genes a los paneles, exomas y genomas enteros-se está convirtiendo en un cuello de botella fundamental y está ralentizando la adopción de estos datos en las aplicaciones clínicas. La nueva solución proporcionará a los laboratorios clínicos con una puntuación automatizada, la interpretación y la presentación de informes de los resultados en formatos estandarizados, HIPAA-compatibles con Safe Harbor.

El producto, en estos momentos, es especialmente adecuado para el diagnóstico molecular por los clínicos como los patólogos moleculares y los genetistas médicos. Por ejemplo, la interpretación de la ampliación de las variantes en los paneles NGS y los exomas NGS, está siendo adoptada por los laboratorios de diagnóstico molecular para evaluar múltiples genes para el cáncer y las enfermedades hereditarias en lugar de las pruebas convencionales de un solo gen. La complejidad asociada con el gran número de variantes detectadas, combinado con el creciente número de genes asociados con enfermedades en los casos clínicos, contribuyen a la interpretación de cuello de botella. El contenido creado y mantenido por expertos y las herramientas analíticas de Ingenuity, agilizan y establecen las escalas de la clasificación de variantes incorporando información de los fenotipos y el contenido actualizado en un flujo de trabajo para la toma de decisiones automatizadas, escalable y repetible.

“El reto en los laboratorios de diagnóstico consiste en filtrar eficazmente enormes cantidades de datos y extraer respuestas viables de alta confianza”, dijo Sean Scott, Vicepresidente Senior de Desarrollo de Negocios de QIAGEN Redwood City. “Esta nueva solución va a simplificar y agilizar la interpretación y el proceso de presentación de informes y proporcionar resultados consistentes y viables, de alta calidad y con posibilidades de uso en la investigación clínica y la toma de decisiones”.

“Estoy muy entusiasmado de unirme a mis estimados colegas en el Consejo Consultivo Científico y de seguir trabajando en estrecha colaboración con el equipo de Ingenuity en el desarrollo de esta aplicación nueva y poderosa”, dijo la Dra. Sherri Bale, médico genetista y directora administrativa y cofundadora de GeneDx y vicepresidente senior de Bioreference Laboratories; “Esto va a aliviar un cuello de botella crítico y poder obtener información genómica procesable en manos de los médicos”.


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QIAGEN Redwood City

NGS Clinical Test Interpretation and Reporting Solution Beta Program