Identifican forma de proteína asociada con enfermedad de Huntington

Estos anticuerpos actúan como dispositivos de rastreo molecular que se controlan con un microscopio automático y un software especializado. Los experimentos revelaron que uno de los anticuerpos, 3B5H10, unido a una forma de Htt estaba estrechamente vinculado a la muerte neuronal y, por tanto, a la progresión de la enfermedad.

La enfermedad de Huntington es una enfermedad mortal que afecta, en última instancia, a más de un cuarto de millón de personas en todo el país, y es causada por mutaciones en el gen que crea la huntingtina, o proteína Htt. A medida que el gen mutado produce Htt, un segmento de la proteína llamada poliglutamina se expande erróneamente, distorsionando la forma natural y la función de Htt. Como resultado, la proteína mal plegada funciona mal y puede ser tóxica.

La muerte neuronal es la clave para el desarrollo de los síntomas de Huntington, incluyendo un comportamiento errático, pérdida de memoria, y el movimiento muscular involuntario. Este estudio subraya el valor del trabajo interdisciplinario realizado en Gladstone al tiempo que revela las técnicas que los científicos, de cualquier lugar, pueden aplicar a las aflicciones en la que las proteínas mal plegadas están involucradas, como la enfermedad de Alzheimer y la diabetes tipo 1.

Steven Finkbeiner, MD, PhD, un investigador sénior del Instituto Gladstone dijo: “Los tratamientos efectivos para enfermedades como la de Huntington y la enfermedad de Alzheimer se han desarrollado con lentitud. Esperamos que nuestra nueva comprensión de saber exactamente cuáles son las proteínas que están mal plegadas y que contribuyen a los síntomas de la enfermedad, permita acelerar el desarrollo de medicamentos para los enfermos”. El estudio fue publicado el 30 de octubre de 2011, en la revista Nature Chemical Biology.

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Gladstone Institute of Neurological Disease