Genotipificación de microsatélites revela firma en exomas del cáncer de mama

Los genotipos en estos loci crean un perfil utilizado como una herramienta de evaluación de riesgos para la clasificación de conjuntos independientes de los exomas sanos o para el BC.

El equipo aplicó su línea de genotipificación de microsatélites a casi 50.000 loci de microsatélites de BC y en mujeres libres de la enfermedad e identificaron 55 loci en los que la frecuencia de los genotipos no modales era estadísticamente significativamente diferente entre las dos poblaciones, de los cuales 30 mostraron una razón de riesgo por debajo de 0,6, mientras que 25 tenían un riesgo relativo mayor que 1,3. La abrumadora mayoría de exomas clasificados como de tipo de cáncer no portaba ninguna mutación conocida asociada al BC. Un ensayo que incluya estos 55 loci podría ser clínicamente informativo con una sensibilidad de 88,4%, que excede el desempeño de la prueba actual, mientras que la especificidad es de aproximadamente dos veces, lo que sería de esperar, dado que el 12% de la población femenina sana serán futuras pacientes con BC.

Natalie Fonville, PhD, especialista en genética y coautora del estudio, dijo: “Todavía hay mucho que podemos aprender de la observación del genoma humano y cómo puede verse afectado de unas maneras que pueden estar asociadas con la enfermedad. Este estudio es el primero de muchos en los que estamos embarcados que identifican los cambios genómicos sutiles que juntos pueden sumarse al riesgo de cáncer”.

Michael B. Waitzkin, JD, el director ejecutivo de Genomeon LLC (Floyd, VA, EUA) quien recibió la licencia para la tecnología, dijo: “El uso de las variaciones de microsatélites para el diagnóstico tiene el potencial de transformar la forma en que el cáncer y otras enfermedades hereditarias son diagnosticados y tratadas. Esta tecnología es un ejemplo muy emocionante de las posibilidades para la traducción de descubrimientos académicos al uso clínico. "El estudio fue publicado en la edición de junio 2014 de la revista Breast Cancer Research and Treatment.

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Virginia Tech

Genomeon LLC