Validan prueba no invasiva para cromosomas fetales defectuosos

Una compañía biomédica alemana ha informado de la validación exitosa de su prueba no invasiva de PCR cuantitativa en tiempo real, (qPCR), para detectar anomalías genéticas fetales como la trisomía 21 (síndrome de Down).

LifeCodexx AG (Konstanz, Alemania) anunció recientemente que su prueba, PrenaTest, basada en qPCR, había sido validada con éxito en un estudio de casi 700 muestras de sangre materna.

A partir de la novena semana de embarazo, la prueba PrenaTest es capaz de determinar la trisomía 21, las trisomías 21, 18 y 13, así como las aneuploidías gonosómicas (Turner, Triple X, Klinefelter y síndromes XYY), en muestras de sangre de las mujeres embarazadas, en riesgo de aneuploidías fetales. Si se desea, también se puede determinar el sexo del niño. Este ensayo actúa como un suplemento a las técnicas de diagnóstico prenatales, no invasivas, que ya están en uso, pero en comparación con los métodos de exámenes invasivos no implican el riesgo de aborto involuntario, relacionado con el procedimiento.

El método de prueba del PrenaTest se basa en el análisis de ADN libre de células (cfADN) en la sangre de la mujer embarazada. El cfADN está presente en fragmentos y circula libremente en la sangre materna. Además de cfADN materno, la sangre también contiene aproximadamente 2%-40% (en promedio aproximadamente 10%) de ADN fetal libre de células (cffADN). El cffADN proviene esencialmente del citotrofoblasto, es decir, a partir de células de la placenta del embrión en crecimiento y por lo tanto son de origen extra-embrionario. Se desarrolla a través de la apoptosis y la necrosis de las células trofoblásticas y se elimina continuamente al torrente sanguíneo de la mujer embarazada. La vida útil de los fragmentos de ADN es de aproximadamente dos horas. A las pocas horas después del nacimiento del niño, el cffADN ya no es detectable en la sangre de la madre. Con la prueba PrenaTest, se usa el cffADN en la sangre materna para determinar si existe un desequilibrio cromosómico de un cromosoma particular y determinar, de este modo, un trastorno cromosómico correspondiente en el feto. Las pruebas prenatales, basadas en este método, son conocidas como pruebas prenatales no invasivas (NIPT).

Los datos generados por el estudio de validación clínica fueron presentados con motivo del Curso de Avances FMF (Fundación de Medicina Fetal) celebrado del 5 al 6 de diciembre de 2015, en Londres (Reino Unido).

“Por primera vez, las principales asociaciones médicas en Europa recomendaron recientemente que las NIPT ahora se pueden utilizar como cribado primario para la trisomía 21 fetal en todas las mujeres embarazadas de cualquier edad o riesgo”, dijo la Dra. Wera Hofmann, directora científica de LifeCodexx AG. "Debido a su tiempo de respuesta rápida y su bajo costo, nuestra prueba PrenaTest, basada en qPCR será la prueba prenatal no invasiva ideal que les permitirá a los médicos aplicar las nuevas recomendaciones en su rutina clínica”.

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LifeCodexx AG