Encuentran tipos raros de sangre debido a variaciones genéticas

La determinación del grupo sanguíneo es un procedimiento de rutina antes de la transfusión, pero algunos tipos sanguíneos como el Langereis y el Junior son extremadamente raros en todo el mundo.

Aunque los problemas de transfusión de sangre debido a los tipos de sangre Langereis y Junior son poco comunes, varias poblaciones étnicas como en ciertas poblaciones japonesas y Gitanos Europeos, tienen riesgo.

Un equipo internacional que trabajaba con la Universidad de Vermont (Burlington, VT, EUA) utilizaron una multiplicidad de técnicas analíticas como la citometría de flujo, la microscopía de inmunofluorescencia, la espectrometría de masas, y la secuenciación para identificar la base genética del grupo sanguíneo Langereis.

Los científicos identificaron el transportador del casete de unión (ABC) del trifosfato humano de adenosina (ATP), ABCB6, como la base genética de los antígenos de expresados del grupo sanguíneo Langereis en los glóbulos rojos de la sangre, pero, también, en la membrana plasmática de las células de carcinoma hepatocelular (CHC), y estableció que ABCB6 codifica un sistema de grupos sanguíneos nuevos (Langereis, Lan). La secuencia específica de ABCB6 en 12 individuos no relacionados del tipo de sangre Lan(-) identificó 10 mutaciones nulas diferentes de ABCB6.

Se desarrolló un anticuerpo monoclonal específico de Lan que facilitará, en gran medida, la identificación de los donantes de sangre Lan (-). Para dilucidar la base genética del tipo de sangre Lan (-), los científicos han descubierto diez mutaciones nulas de ABCB6. Será necesario vigilar de cerca a los individuos Lan (-) (ABCB6-/-), especialmente los tratados con fármacos que son transportados potencialmente por ABCB6, ya que esta deficiencia puede alterar la farmacocinética de estas drogas o, producir efectos adversos examinados como hepatotoxicidad. Los autores concluyeron que el apoyo de la transfusión de individuos con anticuerpos anti-Lan es muy difícil, en parte debido a la escasez de donantes de sangre compatibles, pero principalmente debido a la falta de reactivos fiables para la detección de sangre.

Los donantes de sangre, Junior-negativos, son extremadamente raros, pero eso puede cambiar pronto. Bryan Ballif, Ph.D., un profesor asistente de la Universidad de Vermont y uno de los autores del estudio, dijo: “Estamos investigando otros tipos de sangre desconocidos. Hay probablemente del orden de 10 a 15 más de estos sistemas de tipos de sangre desconocidos, donde sabemos que hay un problema, pero no sabemos cual es la proteína que está causando el problema. Se cree que más de 50.000 japoneses son Junior negativos y pueden tener problemas de transfusión de sangre o incompatibilidad materno-fetal”. El estudio fue publicado en la edición de febrero de 2012 de la revista Nature Genetics.

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University of Vermont