Prueba de sangre NGS detecta cualitativamente mutaciones de talasemia

La talasemia ocurre en aproximadamente 4,4 de cada 10.000 nacidos vivos en todo el mundo. El impacto varía de leve a severa y puede ser mortal. Se ha estimado que el 5-7 % de la población mundial porta un gen mutado que afecta la producción o función de la molécula de hemoglobina. La genómica ha ayudado a los médicos a comprender mejor la molécula de hemoglobina anormal que causa la talasemia y otras hemoglobinopatías, lo que permite tratamientos más específicos para los pacientes. Ahora, un kit de detección basado en el método de secuenciación de síntesis de sonda-ancla combinatoria, una tecnología de secuenciación de próxima generación (NGS), puede detectar cualitativamente mutaciones de α-talasemia y β talasemia.

El kit de detección de genes de talasemia de BGI Genomics (Shenzhen, China) (método de secuenciación de síntesis de sonda-ancla combinatoria) obtuvo recientemente la aprobación CE-IVDD, lo que amplía la disponibilidad de pruebas genéticas en la detección, el diagnóstico y el tratamiento de la talasemia. Las muestras de sangre periférica se pueden utilizar para el cribado genético de la población general en busca de mutaciones de talasemia α y/o β, y el diagnóstico de pacientes y pacientes sospechosos con estas mutaciones, así como con hemoglobinopatía anormal. En regiones del mundo con alta prevalencia, los trastornos de la hemoglobina, como la talasemia, constituyen un grave problema médico y de salud pública. Estas regiones incluyen el Mediterráneo, la región de Medio Oriente y África del Norte (MENA), Asia Central, el subcontinente indio y el Sudeste Asiático.

"La detección de talasemia a través de pruebas genéticas es vital para que los portadores y las parejas en riesgo puedan estar informados sobre su riesgo y las opciones para reducirlo", dijo Jingjing Xiao, gerente senior de productos de BGI Genomics. "Estas pruebas genéticas también son el estándar de oro para el diagnóstico de la talasemia".

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