Las pruebas genéticas ofrecen oportunidades para identificar antes a portadores de trastornos sanguíneos

Las personas con rasgo falciforme o rasgo de beta talasemia suelen tener pocos síntomas o ninguno, pero pueden transmitir el cambio genético a sus hijos.

La identificación de portadores ha variado con el tiempo, lo que ha dejado a algunos adultos nacidos antes de que estuviera disponible un cribado neonatal comparable sin conocimiento de su estado. Nuevos hallazgos sugieren que las pruebas genéticas pueden ayudar a identificar antes a estos portadores.

Investigadores de Mayo Clinic (Rochester, MN, EE. UU.) evaluaron las pruebas genéticas para identificar portadores de los rasgos falciforme y de beta talasemia. Ambos están asociados con las hemoglobinopatías, trastornos hereditarios que afectan a la hemoglobina, la proteína transportadora de oxígeno de los glóbulos rojos.

En la anemia drepanocítica, la hemoglobina anómala puede hacer que los glóbulos rojos sean rígidos, pegajosos y con forma anómala, mientras que la beta talasemia reduce la producción de hemoglobina y puede provocar anemia.

El estudio se basó en Tapestry, una iniciativa que inscribió a más de 98.000 participantes en Mayo Clinic entre julio de 2020 y mayo de 2024 y generó datos de secuenciación del exoma completo para apoyar la atención clínica, el descubrimiento en investigación y la educación genómica.

Utilizando datos de casi 50.000 participantes, los investigadores buscaron variantes asociadas con el rasgo falciforme y el rasgo de beta talasemia, y luego compararon sus hallazgos con los códigos de diagnóstico en las historias clínicas electrónicas.

Las pruebas genéticas identificaron a 116 participantes con rasgo falciforme, de los cuales solo 19 tenían un código de diagnóstico correspondiente. Del mismo modo, 98 participantes presentaban rasgo de beta talasemia, pero solo 47 tenían un código coincidente.

El equipo también encontró casos en los que los códigos de diagnóstico existentes no se alineaban con los hallazgos genéticos. Los autores señalaron que se necesita más investigación para comprender estas discrepancias, incluidos los papeles del cribado histórico, la clasificación y las prácticas de documentación.

Publicados en Mayo Clinic Proceedings el 27 de octubre de 2026, los hallazgos ponen de relieve oportunidades para ofrecer una orientación más clara sobre cómo identificar a los portadores de hemoglobinopatías y determinar cuándo pueden ser adecuadas las pruebas genéticas y el asesoramiento.

Este énfasis en una identificación más temprana del riesgo también se alinea con la iniciativa Precure Research de Mayo Clinic, que desarrolla herramientas y enfoques para reconocer el riesgo relacionado con la enfermedad antes de que aparezcan los síntomas o de que las afecciones sean más difíciles de tratar.

“Si podemos identificar antes el estado de portador, tenemos más oportunidades para el asesoramiento reproductivo, una atención preventiva adecuada y para ayudar a los pacientes a comprender lo que estos hallazgos pueden significar para sus familias”, dijo Nathaniel Miller, M.D., médico de medicina familiar de Mayo Clinic y primer autor del estudio.

“Desde la perspectiva de la atención primaria y la salud de la población, el objetivo es identificar tempranamente el estado de portador, idealmente antes del embarazo, porque muchas personas no saben que son portadoras. Eso crea una oportunidad importante para el asesoramiento preconcepcional y una planificación familiar informada”, dijo Isa Houwink, M.D., Ph.D., médica de medicina familiar de Mayo Clinic y autora principal del estudio.

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