Prueba de orina muestra potencial para el cribado del autismo en niños

La identificación más temprana se asocia con mejores resultados del desarrollo, pero las herramientas de cribado accesibles y con base biológica siguen siendo limitadas. En Estados Unidos, el TEA afecta a un estimado de uno de cada 31 niños, lo que subraya la necesidad de opciones de cribado escalables. Ahora, investigadores describen un enfoque basado en orina que detecta metabolitos derivados de microbios asociados con el TEA en niños de 2 a 11 años.

Científicos de la Universidad Estatal de Arizona (Tempe, AZ, EE. UU.) y sus colaboradores desarrollaron el Sistema de Metabolitos Derivados de Microorganismos (MDM, por sus siglas en inglés), una herramienta de análisis de orina que cuantifica 17 metabolitos producidos por la microbiota intestinal. El sistema asigna una puntuación según la cantidad de metabolitos que superan los rangos de referencia habituales en la orina de cada niño. Varios de los compuestos medidos están relacionados con las vías metabólicas de los aminoácidos tirosina, triptófano y fenilalanina, así como con metabolitos asociados a la actividad de levaduras y hongos.

En el estudio, los investigadores midieron las concentraciones de metabolitos de origen microbiano en la orina de 52 niños con TEA y 47 niños con desarrollo típico, todos entre 2 y 11 años de edad. Los participantes fueron reclutados en cuatro localidades de Estados Unidos: Arizona, Massachusetts, Tennessee y Texas. El análisis identificó patrones de metabolitos distintivos que diferenciaban al grupo con TEA del grupo de control.

La prueba alcanzó una sensibilidad del 90 % y una especificidad del 100 % para diferenciar a los niños con TEA de los niños con desarrollo típico dentro de las cohortes del estudio. Casi todos los niños con TEA presentaron al menos un metabolito que superaba el nivel máximo observado en el grupo de control, y un promedio de tres metabolitos elevados. Los autores señalan que se están realizando confirmaciones adicionales para validar aún más la precisión debido al tamaño moderado de la muestra del estudio.

Basándose en el perfil bioquímico, proponen un subtipo denominado "TEA asociado a metabolitos derivados de microorganismos" (TEA-MDM), que estiman que puede abarcar alrededor del 90% de los casos de TEA, mientras que aproximadamente el 10% no mostró metabolitos intestinales anormales y la mayoría de estos presentaban otros problemas metabólicos importantes posiblemente relacionados con trastornos genéticos.

La investigación se publicó en la revista Molecular Psychiatry el 26 de mayo de 2026. En ella participaron el Centro de Biodiseño para la Salud a Través de los Microbiomas y las Escuelas de Ingeniería Ira A. Fulton de la Universidad Estatal de Arizona, incluida la Escuela de Ingeniería de la Materia, el Transporte y la Energía. Si bien no se trata de una prueba diagnóstica independiente, los autores sugieren que el análisis de orina podría ayudar a clasificar a los niños para una evaluación más temprana, y se planean estudios adicionales para validar el método en poblaciones más amplias y diversas.

“Lo que hemos descubierto es que entre el 80 y el 90 % de los niños con autismo presentan niveles extremadamente altos de uno o más metabolitos de origen microbiano. Esta prueba permitirá identificar a los niños pequeños con alto riesgo de ser diagnosticados con autismo y orientar el tratamiento en aquellos que ya han sido diagnosticados para ayudarlos a tener una vida plena”, afirmó Christina Flynn, primera autora del estudio y directora de investigación del Laboratorio de Diagnóstico de Autismo certificado por CLIA.

“Lo que realmente llama la atención sobre las bacterias es que producen metabolitos que son básicamente versiones alteradas de la serotonina y la dopamina. Estos son dos neurotransmisores clave que afectan el estado de ánimo, la cognición y la memoria. Esto podría explicar muchos de los síntomas y síntomas coexistentes en niños con autismo: su comunicación social, ansiedad, depresión y atención”, dijo James Adams, autor correspondiente e investigador del Centro Biodesign para la Salud a través de Microbiomas de la Universidad Estatal de Arizona.

"Creemos que reducir los niveles de estos metabolitos puede ayudar a estos niños a llevar una vida más sana y feliz, y animamos a que se les realicen pruebas de detección cuanto antes para que reciban intervenciones tempranas", dijo Adams, también de la Escuela de Ingeniería de la Materia, el Transporte y la Energía, que forma parte de las Escuelas de Ingeniería Ira A. Fulton.

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Universidad Estatal de Arizona
Instituto de Biodiseño de ASU