Prueba genética revela predisposición para coagulación anormal de la sangre

Los científicos determinaron el genotipo ABO con polimorfismos de un solo nucleótido (SNP), en el gen ABO. Los genotipos fueron validados por secuenciación.

Los científicos también midieron lo siguiente, usando análisis hospitalarios estándar: los niveles plasmáticos de colesterol total, colesterol unido a lipoproteínas de baja densidad, colesterol unido a lipoproteínas de alta densidad, las plaquetas, el volumen plaquetario medio, los leucocitos, los factores de coagulación (II, VII, X), la relación internacional normalizada, el tiempo parcial activado de tromboplastina, la proteína C-reactiva de alta sensibilidad y el factor del complemento C3.

El equipo halló que el riesgo aumentaba cuando el grupo sanguíneo ABO se combina con el factor V Leiden, genotipo R506Q o el genotipo protrombina G20210A. Estas mutaciones genéticas se asociaron con un aumento del riesgo de tromboembolismo venoso. Este hallazgo confirma la conclusión de otros estudios. Los científicos también encontraron un riesgo, 11 veces mayor, de tromboembolismo venoso, para las personas con la mutación de la protrombina G20210A. El riesgo atribuible poblacional de tromboembolismo venoso fue del 20% para el grupo sanguíneo ABO, el 10% para el factor V Leiden R506Q y 1% para la protrombina G20210A.

Børge G. Nordestgaard, MD, DMSc, un coautor del estudio, dijo: “Hemos encontrado un efecto aditivo del grupo sanguíneo ABO en el riesgo de tromboembolismo venoso cuando se combina el grupo sanguíneo con el factor V Leiden R506Q y la protrombina G20210A; el grupo de sangre, ABO, era el factor de riesgo más importante para el tromboembolismo venoso en la población general”. Los autores concluyeron que el grupo sanguíneo ABO debe ser considerado para su inclusión en la evaluación genética para trombofilia. El estudio fue publicado el 4 de febrero 2013, en la revista Canadian Medical Association Journal.

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Copenhagen University Hospital