Prueba de biomarcadores sanguíneos podría detectar predisposición genética al Alzheimer

Nuevos medicamentos para la enfermedad de Alzheimer, la forma más común de demencia, están ahora disponibles. Estos tratamientos, conocidos como "anticuerpos amiloides", funcionan promoviendo la eliminación de pequeños depósitos del cerebro y pueden ayudar a retrasar la progresión de la enfermedad. Sin embargo, estos tratamientos son más efectivos cuando se administran en las primeras etapas de la enfermedad, lo que destaca la creciente importancia del diagnóstico temprano. Desafortunadamente, el Alzheimer se diagnostica típicamente en una etapa más tardía, lo que crea la necesidad de mejores herramientas de diagnóstico para aprovechar al máximo estos nuevos tratamientos. Un nuevo estudio ha revelado que las personas genéticamente predispuestas a la enfermedad de Alzheimer presentan niveles sanguíneos alterados que indican daño a las conexiones neuronales incluso 11 años antes de la aparición esperada de los síntomas de demencia. Esto se refleja en los niveles de la proteína "beta-sinucleína", como se detalla en los hallazgos publicados en Alzheimer's & Dementia. El biomarcador identificado podría ayudar a detectar la neurodegeneración en una etapa más temprana, ofreciendo una ventana óptima para iniciar el tratamiento.

El estudio se basa en datos de DIAN, una red de investigación global que incluye investigadores del Centro Alemán de Enfermedades Neurodegenerativas (DZNE, Göttingen, Alemania). Esta red se centra en la forma hereditaria de la enfermedad de Alzheimer, causada por mutaciones genéticas. La beta-sinucleína, una proteína que se encuentra principalmente en las sinapsis (las uniones a través de las cuales las neuronas intercambian señales), desempeña un papel fundamental en la progresión del Alzheimer. A medida que estas sinapsis se deterioran con el tiempo, la beta-sinucleína se libera en el torrente sanguíneo, donde puede detectarse mediante un análisis de sangre. En el estudio actual, el equipo internacional analizó muestras de sangre para determinar los niveles de beta-sinucleína de más de 100 adultos con mutaciones genéticas asociadas con la enfermedad de Alzheimer. También se evaluó la función cognitiva de los participantes, de entre 35 y 45 años. Alrededor de un tercio de los participantes mostró signos de demencia, mientras que el resto de los individuos no presentó síntomas.

Algunos participantes fueron examinados con mayor profundidad mediante muestras de líquido cefalorraquídeo y escáneres cerebrales, e incluso se les realizaron múltiples evaluaciones para rastrear los cambios en su condición a lo largo del tiempo. Estos datos exhaustivos permitieron a los investigadores rastrear cómo cambiaban los niveles sanguíneos de beta-sinucleína a lo largo de la progresión del Alzheimer. El estudio descubrió que la concentración de beta-sinucleína en sangre comenzó a aumentar unos 11 años antes de la aparición prevista de los síntomas de demencia, lo que indica una degeneración sináptica temprana. En cambio, la pérdida de masa cerebral y otros cambios patológicos típicos del Alzheimer ocurrieron más tarde. Además, tras la aparición de los síntomas, se observó una correlación entre el nivel de beta-sinucleína en sangre y la gravedad del deterioro cognitivo, y niveles más altos se asocian a un mayor deterioro. Esto sugiere que la beta-sinucleína actúa como un biomarcador que refleja los cambios patológicos que ocurren tanto en la fase presintomática como en la sintomática de la enfermedad. Los investigadores creen que hallazgos similares podrían aplicarse a la forma esporádica del Alzheimer, aunque esta hipótesis requiere mayor validación en estudios posteriores.

“De confirmarse, este biomarcador podría aplicarse en el contexto de diagnósticos más extensos para confirmar o descartar un caso sospechoso de enfermedad de Alzheimer”, afirmó el Dr. Patrick Öckl, investigador del DZNE. “Además de la detección temprana, este marcador también podría ser útil para evaluar si una terapia está surtiendo efecto, ralentizando la pérdida sináptica y, por lo tanto, la progresión de la enfermedad”.

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