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27 jul 2020 - 30 jul 2020

Biomarcador ayuda a controlar progresión de la mucopolisacaridosis

Por el equipo editorial de LabMedica en español
Actualizado el 06 Sep 2017
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Imagen: Los investigadores han descubierto que un biomarcador nuevo, asociado con un trastorno metabólico raro, puede facilitar un mejor diagnóstico e identificación de nuevos fármacos para los ensayos clínicos (Fotografía cortesía de iStock).
Imagen: Los investigadores han descubierto que un biomarcador nuevo, asociado con un trastorno metabólico raro, puede facilitar un mejor diagnóstico e identificación de nuevos fármacos para los ensayos clínicos (Fotografía cortesía de iStock).
Los investigadores han identificado la espermina como un biomarcador potencial asociado con las formas neuropáticas de mucopolisacaridosis (MPS), una familia de trastornos metabólicos raros. El análisis, buscando niveles anormalmente altos de espermina, puede facilitar un mejor diagnóstico, seguimiento e identificación de fármacos más eficaces.

El desarrollo de ensayos de monitorización y de los tratamientos para los síntomas neurológicos de los pacientes con MPS se han visto obstaculizados por la falta de medidas objetivas de la extensión del daño en el sistema nervioso central (SNC). El equipo de investigación fue dirigido por el autor principal, James Wilson, MD, PhD, del Centro de Enfermedades Huérfanas (ODC), la Facultad de Medicina Perelman del Sistema de Salud de la Universidad de Pennsylvania (Filadelfia, PA, EUA). “Este nuevo biomarcador para los síntomas del SNC en pacientes con MPS puede ayudar a las familias a entender mejor el diagnóstico y pronóstico de sus hijos y debería ayudar a los médicos y agencias reglamentarias a evaluar la eficacia de nuevas terapias”, dijo.

Muchas de las formas de MPS comparten síntomas, tales como problemas de visión y audición, hernias y problemas cardíacos. La esperanza de vida de los pacientes varía significativamente, pero las personas con la forma más grave, rara vez viven más de 10 años.

La deficiencia de la enzima clave, IDUA, necesaria para descomponer los azúcares complejos en las células, es la causa de las MPS de las que la MPS I es la forma más común. El trastorno conduce eventualmente a la acumulación anormal de fragmentos de azúcar y a la muerte celular. Los dos tratamientos principales son el trasplante de médula ósea y la terapia de reemplazo enzimático intravenoso; sin embargo, ninguno de estos tratamientos, curan el desorden, especialmente cuando la enfermedad afecta el SNC.

El equipo de ODC examinó los metabolitos del líquido cefalorraquídeo (LCR) en un modelo canino de MPS I. Este ensayo reveló una elevación marcada de la espermina en los animales afectados. La terapia génica para reducir la espermina en el LCR corrigió las lesiones cerebrales en estos perros. Los estudios adicionales con neuronas cultivadas de ratones MPS I, mostraron que la espermina elevada era responsable del crecimiento exagerado anormal observado en las células de ratón.

En los seres humanos, la espermina se eleva en el LCR de 4 subtipos de MPS en los que se observan deterioros cognitivos, pero no en 2 subtipos en los que se conserva la función cognitiva. En los pacientes con MPS I, los niveles elevados de espermina estaba restringidos a los pacientes con genotipos asociados con enfermedad del SNC. La espermina del LCR, en estos pacientes, se redujo tras el trasplante de células madre hematopoyéticas - la única terapia actualmente capaz de mejorar los resultados cognitivos.

“Estos estudios ofrecen un entendimiento nuevo sobre los síntomas del LCR en los pacientes con MPS”, dijo el primer autor, Christian Hinderer, MD, PhD. Estos estudios sugieren que se podrían utilizar los niveles de espermina en el LCR como un biomarcador para evaluar el resultado de la nueva terapéutica diseñada para tratar las manifestaciones en el SNC de los pacientes con MPS”, lo que simplificará en gran medida los ensayos clínicos”.

“La misión del ODC es permitir el desarrollo de nuevos diagnósticos y tratamientos para las enfermedades raras”, dijo el Profesor Wilson. “Estamos ofreciendo acceso, sin costo, a este biomarcador, a la comunidad de investigación sobre enfermedades huérfanas para todos los fines de investigación con el fin de permitir que los laboratorios puedan realizar libremente ensayos propios de investigación y resolver las necesidades de los pacientes. La única manera de avanzar en nuestro campo es colaborar abiertamente en el espacio precompetitivo, durante las primeras etapas de desarrollo de biomarcadores y de tratamientos”.

El estudio se publicó el 19 de julio de 2017, en la revista Human Molecular Genetics.


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