Pruebas de tamizaje detectan mutaciones en gen de fibrosis quística

Dos estuches para la fibrosis quística (FQ) pueden detectar de manera rápida y exacta hasta 39 de las mutaciones más comunes en el gen regulador de la conductancia transmembranosa (CFTR) en la fibrosis quística, a partir de una muestra de sangre, o de una mancha de sangre, de los niños o los padres. Suministran ayuda en el tamizaje de la FQ en recién nacidos, las pruebas diagnósticas confirmatorias en recién nacidos y niños y se puede usar para las pruebas de portadores en adultos de edad reproductiva.

Los estuches se conocen como xTAG Cystic Fibrosis 39 Kit v2 y xTAG Cystic Fibrosis 71 Kit v2. Este último hace el tamizaje de todas las mutaciones genéticas en el xTAG Cystic Fibrosis 39 Kit v2 y 32 mutaciones adicionales que se encuentran típicamente en poblaciones específicas. Hasta la fecha, se han identificado más de 1.500 mutaciones causantes de enfermedad en CFTR.

Las pruebas xTAG están diseñadas para ser rápidas y fáciles de usar, requiriendo apenas una hora de tiempo real de procesamiento de 38 muestras purificadas. Permiten que los médicos seleccionen las mutaciones en CFTR que deseen detectar. Adicionalmente se incorporan pruebas reflejas en estos estuches. Todos los resultados están disponibles para análisis en cada corrida. Con los criterios de desempeño validados, los xTAG Cystic Fibrosis 39 Kit v2 y xTAG Cystic Fibrosis 71 Kit v2, son exactos y reproducibles.

Luminex Corp. (Austin, TX, EUA), una compañía dedicada a las soluciones multiplex, anunció que ha presentado las dos pruebas nuevas para la FQ en Europa como productos con la marca CE, en Europa, para el diagnóstico in vitro (IVD). Milan Macek, profesor de genética médica y molecular, de la división de genética molecular clínica y el centro nacional de fibrosis quística en el Hospital Motol y Segunda Escuela de Medicina de la Universidad Carlos (Praga, República Checa), explicó: "La distribución geográfica de las mutaciones genéticas en CFTR difiere significativamente entre las poblaciones europeas. Algunas son ubicuas, algunas son raras y algunas son específicas por población. La posibilidad de tener una prueba que pueda cubrir una gama amplia de mutaciones que se encuentran en grupos étnicos diferentes es muy importante, y permitirá que los médicos tengan más confianza en el diagnóstico de la FQ, especialmente cuando tenemos casos en los que la etnia de los pacientes es difícil de determinar”.

La fibrosis quística hace que el cuerpo produzca un moco espeso que puede tapar los pulmones y afectar el sistema digestivo. La enfermedad crónica es heredada cuando los padres del niño tienen la mutación en el gen CFTR que causa la FQ. Aproximadamente 36.000 europeos tienen fibrosis quística y cada año nacen 2.500 niños con la enfermedad. Aunque la FQ es más común entre las poblaciones occidentales europeas, puede afectar a personas de cualquier raza. Según la Sociedad Europea de Fibrosis Quística, hasta uno de cada 30 europeos es portador de una mutación genética causante de FQ.

La información sobre las nuevas pruebas xTAG fue presentada durante el Congreso 2009 Europeo de Fibrosis Quística, realizado entre el 10 al 13 de junio de 2009 en Brest, Francia.

Enlaces relacionados:
Luminex Corp.
University Hospital Motol and Second School of Medicine Charles University